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- W4290974960 abstract "A Fibrose Cística (FC), também conhecida por mucoviscidose, é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (do inglês Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Esse gene codifica uma proteína transmembranar de mesmo nome, inserida na membrana apical de células epiteliais, que transporta cloreto (Cl-) e bicarbonato (HCO3-). Diversas mutações nesse gene estão relacionadas com o desenvolvimento da doença, sendo a F508del (c.1522_1524del ou p.Phe508del, de acordo com as normas do HGVS) a mais frequente, acarretando na degradação proteica. A ausência dessa proteína desencadeia um desequilíbrio hidrossalino e alteração do pH do fluido superficial das células epiteliais, afetando órgãos como pulmão, pâncreas e glândulas do trato gastrointestinal. Essas alterações levam ao acúmulo de muco espesso na superfície epitelial, especialmente nos pulmões, que torna o indivíduo suscetível a infecções pulmonares recorrentes, uma das principais características da doença e a maior causa de morte prematura na FC." @default.
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