FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4291329414> ?p ?o ?g. }

• W4291329414 endingPage "S18" @default.
• W4291329414 startingPage "S18" @default.
• W4291329414 abstract "Le syndrome X-linked acrogigantism (XLAG) est une affection pédiatrique rare. Les enfants présentent une croissance très rapide entre 12 et 24 mois, de très grandes mains et pieds ainsi qu’un visage gossier. Leur appétit est souvent augmenté. L’âge moyen de diagnostic se situe entre 3 et 5 ans soit plus précocement que pour les autres formes de gigantisme [1], [2]. Nous rapportons ici le cas d’une enfant de 3 ans présentant une avance staturo-pondérale (+4DS), une macrocéphalie (+4DS), une hyperplasie hypophysaire, une hypersécrétion d’hormone de croissance et une hyperprolactinémie. L’ACPA 60 K Agilent® révèle une amplification interstitielle de novod’environ 560 kb en Xq26.3 (135615273_136176048) [Hg19] vérifiée par QMF-PCR. La région amplifiée comprend 15 gènes dont 5 référencés OMIM : ARHGEF6, CD40LG, GPR101, RBMX et VGLL1. Le gène GPR101code un récepteur de la protéine G et est fortement exprimé durant la prolifération et la maturation de l’hypophyse. La duplication du gène GPR101 est à l’origine d’une hyperplasie hypophysaire à forte pénétrance, de début très précoce ou d’adénomes mixtes de très grande taille responsables d’une hypersécrétion d’hormone de croissance et de prolactine [1]. GPR101 est le seul gène surexprimé dans le tissu hypophysaire de patient présentant le syndrome XLAG [1]. Son rôle pathogène a ensuite été confirmé chez un patient présentant un syndrome XLAG avec une duplication de GPR101 seule [3]. Des cas de mosaïques somatiques ont également été rapportés avec une présentation clinique similaire à celle des patients présentant une duplication homogène constitutionnelle [4]. Ce syndrome est une maladie agressive, difficilement traitable en raison du jeune âge des patients, de la taille des lésions hypophysaires et du contrôle difficile de l’hypersécrétion de l’hormone de croissance. La prise en charge doit être précoce souvent multimodale : traitement médical, interventions chirurgicales et radiothérapie. À ce jour, notre patiente a déjà subi une première opération et bénéficie d’un traitement substitutif par hydrocortisone et du minirin® pourun diabète insipide." @default.
• W4291329414 created "2022-08-14" @default.
• W4291329414 creator A5005703324 @default.
• W4291329414 creator A5006955402 @default.
• W4291329414 creator A5007207417 @default.
• W4291329414 creator A5034065592 @default.
• W4291329414 creator A5034590297 @default.
• W4291329414 creator A5039235441 @default.
• W4291329414 creator A5044411598 @default.
• W4291329414 creator A5050214176 @default.
• W4291329414 creator A5072999351 @default.
• W4291329414 date "2022-09-01" @default.
• W4291329414 modified "2023-09-25" @default.
• W4291329414 title "Syndrome XLAG et duplication Xq26.3" @default.
• W4291329414 cites W2105697797 @default.
• W4291329414 cites W2291987540 @default.
• W4291329414 cites W2417525412 @default.
• W4291329414 cites W2607681830 @default.
• W4291329414 doi "https://doi.org/10.1016/j.morpho.2022.06.088" @default.
• W4291329414 hasPublicationYear "2022" @default.
• W4291329414 type Work @default.
• W4291329414 citedByCount "0" @default.
• W4291329414 crossrefType "journal-article" @default.
• W4291329414 hasAuthorship W4291329414A5005703324 @default.
• W4291329414 hasAuthorship W4291329414A5006955402 @default.
• W4291329414 hasAuthorship W4291329414A5007207417 @default.
• W4291329414 hasAuthorship W4291329414A5034065592 @default.
• W4291329414 hasAuthorship W4291329414A5034590297 @default.
• W4291329414 hasAuthorship W4291329414A5039235441 @default.
• W4291329414 hasAuthorship W4291329414A5044411598 @default.
• W4291329414 hasAuthorship W4291329414A5050214176 @default.
• W4291329414 hasAuthorship W4291329414A5072999351 @default.
• W4291329414 hasConcept C153911025 @default.
• W4291329414 hasConcept C29456083 @default.
• W4291329414 hasConcept C71924100 @default.
• W4291329414 hasConcept C86803240 @default.
• W4291329414 hasConceptScore W4291329414C153911025 @default.
• W4291329414 hasConceptScore W4291329414C29456083 @default.
• W4291329414 hasConceptScore W4291329414C71924100 @default.
• W4291329414 hasConceptScore W4291329414C86803240 @default.
• W4291329414 hasIssue "354" @default.
• W4291329414 hasLocation W42913294141 @default.
• W4291329414 hasOpenAccess W4291329414 @default.
• W4291329414 hasPrimaryLocation W42913294141 @default.
• W4291329414 hasRelatedWork W1641042124 @default.
• W4291329414 hasRelatedWork W1990804418 @default.
• W4291329414 hasRelatedWork W1993764875 @default.
• W4291329414 hasRelatedWork W2013243191 @default.
• W4291329414 hasRelatedWork W2046158694 @default.
• W4291329414 hasRelatedWork W2082860237 @default.
• W4291329414 hasRelatedWork W2117258802 @default.
• W4291329414 hasRelatedWork W2130076355 @default.
• W4291329414 hasRelatedWork W2151865869 @default.
• W4291329414 hasRelatedWork W4234157524 @default.
• W4291329414 hasVolume "106" @default.
• W4291329414 isParatext "false" @default.
• W4291329414 isRetracted "false" @default.
• W4291329414 workType "article" @default.