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• W4299601454 abstract "Die Amelogenesis imperfecta (AI) ist eine erblich bedingte Bildungsstörung des Zahnschmelzes mit genetisch heterogener Grundlage. Die Diagnose erfolgt primär auf der Grundlage des klinischen Erscheinungsbil-des des Zahnschmelzes. Aufgrund der Variabilität des Phä-notyps ist die Diagnosestellung vielfach schwierig. Ziel: Vergleich des Phäno- und Genotyps von Patienten mit einer AI. Dafür sollte ein Verfahren zur molekulargene-tischen Diagnostik entwickelt werden, um betroffenen Pa-tienten eine eindeutige Diagnose zur Ursache ihrer Er-krankung und deren Wiederholungswahrscheinlichkeit geben zu können. Es wurden 44 Mitglieder aus 17 Familien auf eine AI untersucht. Für 32 Personen erfolgte die molekulargenetische Diagnostik, wobei 24 vorab als betroffen und 8 als nicht betroffen charakterisiert wurden. Zur Bestimmung des Genotyps wurde den Patienten ve-nöses Vollblut entnommen, aus dem die DNA isoliert und mittels Sequenzierung nach Sanger analysiert wurde. Der codierende Bereich der zu Studienbeginn bekannten AI-verursachenden Gene Enamelin (ENAM), Amelogenin (AMELX), Kallikrein-related Peptidase 4 (KLK4), Enamelysin (Matrix Metalloproteinase 20, MMP20), Distal-less Home-obox 3 (DLX3), WD Repeat-containing Protein 72 (WDR72) und Family with sequence similarity, member H (FAM83H) wurden vollständig sequenziert. Pathogene Mutationen wurden in 3 von 7 Genen gefunden. In drei Familien trat die ENAM-Mutation c.1259_1260insAG, p.(Pro422Valfs*27) im homozygo-ten oder heterozygoten Zustand auf. Die Merkmalsaus-prägungen einer generalisiert-hypoplastischen AI wurden bei homozygoten Mutationsträgern nachgewiesen. Bei der Hälfte dieser Patienten imponierte ein frontal offener Biss. Zwei Patienten waren von der DLX3-Mutation c.561_562delCT, p.(Tyr188Glnfs*13) betroffen. Bei 3 Ge-schwistern einer konsanguinen Familie wurde eine AI vom Hypomaturationstyp durch extern durchgeführte Exom-Sequenzierung molekulargenetisch bestätigt. Ursache war eine bisher unbekannte Deletion der Exons 13–18 im WDR72-Gen in homozygoter Ausprägung. Bei 12 Patien-ten mit einer AI konnte keine molekulargenetische Diagnose der bekannten Gene gestellt werden. Genotyp-Phänotyp-Korrelationen fanden sich bei homozygoten Trägern der ENAM-Muta-tion c.1259_1260insAG, p.(Pro422Valfs*27) in Überein-stimmung mit der Literatur. Das klinische Erscheinungs-bild der Patienten mit der bislang unbekannten WRD72-Mutation war konsistent mit beschriebenen Ver-änderungen einer AI vom Hypomaturationstyp in diesem Gen. Bis zum heutigen Zeitpunkt konnten weitere AI-verursachende Gene identifiziert werden. Gegenwärtig sind 13 Gene bekannt, die eine isolierte Form der AI ver-ursachen können." @default.
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