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- W430053902 abstract "La dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humerale (FSHD) est liee a la reduction du nombre de repetitions d’une sequence de 3,3 kb nommee D4Z4 dans la region subtelomerique 4q35. Les individus sains portent de 11 a plus de 100 repetitions D4Z4 tandis que ce nombre est inferieur a 11 sur l’un des alleles chez les malades. Dans ce memoire, apres une mise en perspective de l’organisation tridimensionnelle de la chromatine et de la transcription dans le noyau, et en particulier sous l’influence de l’enveloppe nucleaire, sont presentes l'etat actuel des connaissances concernant l'etiologie de la FSHD et ses relations avec ces principes d'organisation. Dans ce travail de these, afin de tester l'hypothese de la modulation par D4Z4 d'un effet de position, des modeles cellulaires ont ete crees ou un gene rapporteur est couple a differents nombres de D4Z4 et integre dans le genome aleatoirement ou au telomere. Nous revelons et isolons ainsi des proprietes isolatrices contenues dans le motif. D4Z4 affecte de plus la localisation subnucleaire d'un telomere, le positionnant plus en peripherie, a l'image du locus 4q35. Cependant ces proprietes disparaissent lorsque l'on accroit le nombre de D4Z4 integres. Nous montrons de plus que les proteines CTCF et les lamines de type A sont associes a D4Z4 et necessaires aux fonctions du motif. En outre, la fixation de CTCF diminue a mesure que le nombre de D4Z4 augmente, corroborant les effets observes sur l’expression et la localisation du gene rapporteur lors de la multimerisation de D4Z4. Nous proposons donc un nouveau modele liant le nombre de D4Z4 a l’organisation du 4q35 et a la physiopathologie de la FSHD" @default.
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