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• W4308989650 abstract "Gastro-entero-pancreatic (GEP-NET) and thoracic neuroendocrine tumours (NETs) are one of the most heritable groups of neoplasms in the body, being multiple endocrine neoplasia syndrome type 1 (MEN1), the genetic syndrome most frequently associated with this type of tumours. Moreover, Von Hippel Lindau syndrome, tuberous sclerosis, type 4 multiple neoplasia syndrome, and type 1 neurofibromatosis are associated with an increased risk of developing GEP-NETs. Another important aspect in GEP-NETs and thoracic NETs is the knowledge of the molecular background since the molecular profile of these tumours may have implications in the prognosis and in the response to specific treatments. This review summarizes the main indications for performing a genetic study in patients with GEP-NETs and thoracic NETs, and the methods used to carry it out. Moreover, it offers a description of the main hereditary syndromes associated with these NETs and their molecular background, as well as the clinical implications of the molecular profile. Los tumores neuroendocrinos (TNE) gastro-entero-pancreáticos (TNE-GEP) y torácicos son uno de los grupos de neoplasias más heredables del organismo, siendo el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 el síndrome genético que más frecuentemente se asocia a este tipo de tumores. Por otra parte, el síndrome de Von Hippel Lindau, la esclerosis tuberosa, el síndrome de neoplasia múltiple tipo 4 y la neurofibromatosis tipo 1 también están asociados a un mayor riesgo de desarrollar TNE-GEP. Otro aspecto importante en los TNE-GEP y TNE torácicos es el conocimiento del perfil molecular, ya que el perfil molecular de estos tumores puede tener implicaciones en el pronóstico y en la respuesta a tratamientos específicos. En esta revisión se resumen las principales indicaciones de solicitar estudio genético en pacientes con TNE-GEP y TNE torácicos, y los métodos empleados para su realización. Además, se ofrece una descripción de los principales síndromes hereditarios asociados a estos TNE y de su perfil molecular, así como de las implicaciones clínicas del perfil molecular." @default.
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