Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4309848498> ?p ?o ?g. }
- W4309848498 endingPage "106" @default.
- W4309848498 startingPage "96" @default.
- W4309848498 abstract "STAT1 dysfunction causes a wide range of immune dysregulation phenotypes, which have been classified into four disease types, namely, (i) autosomal recessive (AR) complete STAT1 deficiency, (ii) AR partial STAT1 deficiency, (iii) autosomal dominant (AD) STAT1 deficiency, and (iv) AD STAT1 gain of function (GOF), based on their mode of inheritance and function. Disease types (i, ii, and iii) are caused by STAT1 loss-of-function (LOF) mutations, whereas disease type (iv) is caused by STAT1 GOF mutations. Therefore, the functional analysis of mutations is necessary for the precise diagnosis." @default.
- W4309848498 created "2022-11-29" @default.
- W4309848498 creator A5002214558 @default.
- W4309848498 creator A5030970846 @default.
- W4309848498 creator A5046928386 @default.
- W4309848498 creator A5054926443 @default.
- W4309848498 creator A5064495688 @default.
- W4309848498 date "2022-11-24" @default.
- W4309848498 modified "2023-09-23" @default.
- W4309848498 title "Inborn errors of immunity with loss- and gain-of-function germline mutations in <i>STAT1</i>" @default.
- W4309848498 cites W1821858011 @default.
- W4309848498 cites W1827723601 @default.
- W4309848498 cites W1969633526 @default.
- W4309848498 cites W1981038069 @default.
- W4309848498 cites W1983630074 @default.
- W4309848498 cites W1996005331 @default.
- W4309848498 cites W2013286665 @default.
- W4309848498 cites W2016415903 @default.
- W4309848498 cites W2029275361 @default.
- W4309848498 cites W2033732585 @default.
- W4309848498 cites W2040958622 @default.
- W4309848498 cites W2043901802 @default.
- W4309848498 cites W2049234640 @default.
- W4309848498 cites W2052982889 @default.
- W4309848498 cites W2053944590 @default.
- W4309848498 cites W2056107229 @default.
- W4309848498 cites W2066806053 @default.
- W4309848498 cites W2074390096 @default.
- W4309848498 cites W2075482744 @default.
- W4309848498 cites W2078433201 @default.
- W4309848498 cites W2084409051 @default.
- W4309848498 cites W2085600062 @default.
- W4309848498 cites W2099132542 @default.
- W4309848498 cites W2114043064 @default.
- W4309848498 cites W2115044545 @default.
- W4309848498 cites W2116521901 @default.
- W4309848498 cites W2122919633 @default.
- W4309848498 cites W2126989390 @default.
- W4309848498 cites W2131418107 @default.
- W4309848498 cites W2134194869 @default.
- W4309848498 cites W2144280353 @default.
- W4309848498 cites W2147511779 @default.
- W4309848498 cites W2161239928 @default.
- W4309848498 cites W2161825631 @default.
- W4309848498 cites W2164308544 @default.
- W4309848498 cites W2171382646 @default.
- W4309848498 cites W2178197433 @default.
- W4309848498 cites W2467020097 @default.
- W4309848498 cites W2551081624 @default.
- W4309848498 cites W2558725933 @default.
- W4309848498 cites W2567672472 @default.
- W4309848498 cites W2592495929 @default.
- W4309848498 cites W2750782341 @default.
- W4309848498 cites W2758845410 @default.
- W4309848498 cites W2790511759 @default.
- W4309848498 cites W2808941341 @default.
- W4309848498 cites W2896008267 @default.
- W4309848498 cites W2955888220 @default.
- W4309848498 cites W2966098975 @default.
- W4309848498 cites W2991398071 @default.
- W4309848498 cites W3000301584 @default.
- W4309848498 cites W3005125179 @default.
- W4309848498 cites W3010376998 @default.
- W4309848498 cites W3011051240 @default.
- W4309848498 cites W3037597338 @default.
- W4309848498 cites W3039047877 @default.
- W4309848498 cites W3081194337 @default.
- W4309848498 cites W3111053993 @default.
- W4309848498 cites W3118839719 @default.
- W4309848498 cites W3135069218 @default.
- W4309848498 cites W3137366009 @default.
- W4309848498 cites W3141879899 @default.
- W4309848498 cites W3144026408 @default.
- W4309848498 cites W3169017175 @default.
- W4309848498 cites W3175357830 @default.
- W4309848498 cites W3187128273 @default.
- W4309848498 cites W3210109771 @default.
- W4309848498 cites W3212873618 @default.
- W4309848498 cites W4200273318 @default.
- W4309848498 cites W4220754908 @default.
- W4309848498 cites W4283363193 @default.
- W4309848498 doi "https://doi.org/10.1093/cei/uxac106" @default.
- W4309848498 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36420581" @default.
- W4309848498 hasPublicationYear "2022" @default.
- W4309848498 type Work @default.
- W4309848498 citedByCount "2" @default.
- W4309848498 countsByYear W43098484982023 @default.
- W4309848498 crossrefType "journal-article" @default.
- W4309848498 hasAuthorship W4309848498A5002214558 @default.
- W4309848498 hasAuthorship W4309848498A5030970846 @default.
- W4309848498 hasAuthorship W4309848498A5046928386 @default.
- W4309848498 hasAuthorship W4309848498A5054926443 @default.
- W4309848498 hasAuthorship W4309848498A5064495688 @default.
- W4309848498 hasBestOaLocation W43098484981 @default.
- W4309848498 hasConcept C104317684 @default.
- W4309848498 hasConcept C105951970 @default.
- W4309848498 hasConcept C109825262 @default.
- W4309848498 hasConcept C126322002 @default.