FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4310782017> ?p ?o ?g. }

• W4310782017 endingPage "61" @default.
• W4310782017 startingPage "61" @default.
• W4310782017 abstract "Lafora disease is a rare hereditary genetic pathology of the nervous system (a group of progressive myoclonic epilepsies). The distinctive morphological feature of this disease is the presence of specific abnormal structures - polyglucosane bodies («Lafora bodies») in the brain tissue, myocardium, liver, and epithelium of the sweat gland ducts. The article discusses the clinical data of the course of Lafora's disease in an 18-year-old patient with a fatal outcome and the results of a post-mortem examination. The diagnosis of Lafora disease was confirmed by genetic analysis data - the presence of a homozygous mutation in the 2nd exon of the EPM2A gene - laforin (chr6:146007412G>A, rs137852915). When analyzing literature, we did not find a description of Lafora's disease cases with a fatal outcome with the presentation of macroscopic examination data at autopsy, as well as the results of a pathohistological examination of altered organ tissues with the morphological manifestations specific for this pathology (Lafora bodies in the the brain, heart, sweat gland epithelium).Болезнь Лафоры представляет собой редкую наследственную патологию нервной системы (группа прогрессирующих миоклонических эпилепсий), особым морфологическим признаком которой является наличие в тканях головного мозга, сердечной мышцы, печени, эпителии протоков потовых желез специфических аномальных структур — полиглюкозановых телец (тельца Лафоры). В статье рассмотрены клинические данные течения болезни Лафоры у 18-летней пациентки с летальным исходом и результаты патолого-анатомического исследования. Диагноз заболевания подтвержден данными генетического анализа — наличием гомозиготной мутации во 2-м экзоне гена EPM2A — лафорина (chr6:146007412G>A, rs137852915). При анализе источников литературы мы не нашли описания наблюдений болезни Лафоры с летальным исходом с представлением данных макроскопического исследования при аутопсии, а также результатов патогистологической оценки измененных тканей внутренних органов с наличием специфических для указанной патологии морфологических проявлений (тельца Лафоры в веществе головного мозга, сердце, эпителии потовых желез)." @default.
• W4310782017 created "2022-12-17" @default.
• W4310782017 creator A5007160248 @default.
• W4310782017 creator A5043248184 @default.
• W4310782017 creator A5049208271 @default.
• W4310782017 date "2022-01-01" @default.
• W4310782017 modified "2023-09-30" @default.
• W4310782017 title "Lafora disease with a fatal outcome" @default.
• W4310782017 cites W2023272535 @default.
• W4310782017 cites W2147540668 @default.
• W4310782017 cites W2175580779 @default.
• W4310782017 cites W2326645079 @default.
• W4310782017 cites W2520417212 @default.
• W4310782017 cites W2744877759 @default.
• W4310782017 cites W2807260714 @default.
• W4310782017 cites W2883006983 @default.
• W4310782017 cites W2895843447 @default.
• W4310782017 cites W2901772976 @default.
• W4310782017 cites W2942938364 @default.
• W4310782017 cites W3005729578 @default.
• W4310782017 cites W3016503827 @default.
• W4310782017 cites W3183415450 @default.
• W4310782017 doi "https://doi.org/10.17116/patol20228406161" @default.
• W4310782017 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36469720" @default.
• W4310782017 hasPublicationYear "2022" @default.
• W4310782017 type Work @default.
• W4310782017 citedByCount "0" @default.
• W4310782017 crossrefType "journal-article" @default.
• W4310782017 hasAuthorship W4310782017A5007160248 @default.
• W4310782017 hasAuthorship W4310782017A5043248184 @default.
• W4310782017 hasAuthorship W4310782017A5049208271 @default.
• W4310782017 hasConcept C11960822 @default.
• W4310782017 hasConcept C142724271 @default.
• W4310782017 hasConcept C178666793 @default.
• W4310782017 hasConcept C2777280662 @default.
• W4310782017 hasConcept C2779134260 @default.
• W4310782017 hasConcept C2779504383 @default.
• W4310782017 hasConcept C54355233 @default.
• W4310782017 hasConcept C71924100 @default.
• W4310782017 hasConcept C86803240 @default.
• W4310782017 hasConceptScore W4310782017C11960822 @default.
• W4310782017 hasConceptScore W4310782017C142724271 @default.
• W4310782017 hasConceptScore W4310782017C178666793 @default.
• W4310782017 hasConceptScore W4310782017C2777280662 @default.
• W4310782017 hasConceptScore W4310782017C2779134260 @default.
• W4310782017 hasConceptScore W4310782017C2779504383 @default.
• W4310782017 hasConceptScore W4310782017C54355233 @default.
• W4310782017 hasConceptScore W4310782017C71924100 @default.
• W4310782017 hasConceptScore W4310782017C86803240 @default.
• W4310782017 hasIssue "6" @default.
• W4310782017 hasLocation W43107820171 @default.
• W4310782017 hasLocation W43107820172 @default.
• W4310782017 hasOpenAccess W4310782017 @default.
• W4310782017 hasPrimaryLocation W43107820171 @default.
• W4310782017 hasRelatedWork W2000414961 @default.
• W4310782017 hasRelatedWork W2059773962 @default.
• W4310782017 hasRelatedWork W2071821661 @default.
• W4310782017 hasRelatedWork W2072383393 @default.
• W4310782017 hasRelatedWork W2119908783 @default.
• W4310782017 hasRelatedWork W2163698133 @default.
• W4310782017 hasRelatedWork W2375677212 @default.
• W4310782017 hasRelatedWork W2403555090 @default.
• W4310782017 hasRelatedWork W2467719995 @default.
• W4310782017 hasRelatedWork W4252634561 @default.
• W4310782017 hasVolume "84" @default.
• W4310782017 isParatext "false" @default.
• W4310782017 isRetracted "false" @default.
• W4310782017 workType "article" @default.