FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4311965703> ?p ?o ?g. }

• W4311965703 abstract "Болезнь Гоше является сфинголипидозом — редким наследственным заболеванием, возникающим в результате дефицита кислой β-глюкоцереброзидазы, недостаточная активность которой приводит к накоплению глюкоцереброзида в органах и тканях и нарушению их функций, что сопровождается появлением разнообразной клинической картины. Широта клинических проявлений, относительная неспецифичность симптомов, большой возрастной диапазон дебюта заболевания наряду со сниженной настороженностью врачей приводит к поздней диагностике, ошибкам интерпретации результатов физикального и лабораторно-инструментального обследования. Снижение активности глюкоцереброзидазы в периферических лейкоцитах или сухих пятнах крови позволяет верифицировать диагноз. Благодаря генетическому секвенированию нового поколения появилась возможность не только выявить тип мутации, но также идентифицировать генетические модификаторы заболевания. Ключевой аспект лечения болезни Гоше заключается в применении фермен­тозаместительной терапии (ФЗТ). Наиболее изученным и широко используемым препаратом ФЗТ является имиглюцераза. Коррекция лечения и оценка его эффективности проводится с учетом достижения индивидуальных терапевтических целей. Gaucher disease is sphingolipidosis, a rare hereditary disease resulting from a deficiency of acid β-glucocerebrosidase which insufficient activity leads to the accumulation of glucocerebroside in organs and tissues and disturbances of their functions, that is accompanied by the appearance of a diverse clinical picture. The breadth of clinical manifestations, the relative non-speci­ficity of symptoms, the large age range of the disease onset, along with the reduced alertness of physicians, leads to late diagnosis, errors in the interpretation of physical and laboratory-instrumental examination results. Decreased glucocerebrosidase activity in peripheral leukocytes or dry blood spots allows to verify the diagnosis. Thanks to next-generation genetic sequencing, it has become possible not only to detect the type of mutation, but also to identify genetic modifiers of the disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is a key aspect in Gaucher disease treatment. Imiglucerase the most studied and widely used ERT medication. Treatment correction and assessment of its effectiveness is carried out taking into account the achievement of individual therapeutic goals." @default.
• W4311965703 created "2023-01-03" @default.
• W4311965703 creator A5003780542 @default.
• W4311965703 creator A5036941945 @default.
• W4311965703 creator A5037749922 @default.
• W4311965703 creator A5080833400 @default.
• W4311965703 creator A5085697895 @default.
• W4311965703 date "2022-12-18" @default.
• W4311965703 modified "2023-09-30" @default.
• W4311965703 title "Current application issues of modern technologies in the diagnosis and treatment of Gaucher disease" @default.
• W4311965703 doi "https://doi.org/10.25555/thr.2022.4.1036" @default.
• W4311965703 hasPublicationYear "2022" @default.
• W4311965703 type Work @default.
• W4311965703 citedByCount "0" @default.
• W4311965703 crossrefType "journal-article" @default.
• W4311965703 hasAuthorship W4311965703A5003780542 @default.
• W4311965703 hasAuthorship W4311965703A5036941945 @default.
• W4311965703 hasAuthorship W4311965703A5037749922 @default.
• W4311965703 hasAuthorship W4311965703A5080833400 @default.
• W4311965703 hasAuthorship W4311965703A5085697895 @default.
• W4311965703 hasConcept C142724271 @default.
• W4311965703 hasConcept C177713679 @default.
• W4311965703 hasConcept C187212893 @default.
• W4311965703 hasConcept C2776723260 @default.
• W4311965703 hasConcept C2778264360 @default.
• W4311965703 hasConcept C2779134260 @default.
• W4311965703 hasConcept C2779969927 @default.
• W4311965703 hasConcept C2779994418 @default.
• W4311965703 hasConcept C2780674200 @default.
• W4311965703 hasConcept C71924100 @default.
• W4311965703 hasConceptScore W4311965703C142724271 @default.
• W4311965703 hasConceptScore W4311965703C177713679 @default.
• W4311965703 hasConceptScore W4311965703C187212893 @default.
• W4311965703 hasConceptScore W4311965703C2776723260 @default.
• W4311965703 hasConceptScore W4311965703C2778264360 @default.
• W4311965703 hasConceptScore W4311965703C2779134260 @default.
• W4311965703 hasConceptScore W4311965703C2779969927 @default.
• W4311965703 hasConceptScore W4311965703C2779994418 @default.
• W4311965703 hasConceptScore W4311965703C2780674200 @default.
• W4311965703 hasConceptScore W4311965703C71924100 @default.
• W4311965703 hasIssue "4" @default.
• W4311965703 hasLocation W43119657031 @default.
• W4311965703 hasOpenAccess W4311965703 @default.
• W4311965703 hasPrimaryLocation W43119657031 @default.
• W4311965703 hasRelatedWork W2001538418 @default.
• W4311965703 hasRelatedWork W2032880921 @default.
• W4311965703 hasRelatedWork W2034494850 @default.
• W4311965703 hasRelatedWork W2079708079 @default.
• W4311965703 hasRelatedWork W2090958357 @default.
• W4311965703 hasRelatedWork W2126489094 @default.
• W4311965703 hasRelatedWork W2411277415 @default.
• W4311965703 hasRelatedWork W2419618477 @default.
• W4311965703 hasRelatedWork W3133979323 @default.
• W4311965703 hasRelatedWork W4311965703 @default.
• W4311965703 isParatext "false" @default.
• W4311965703 isRetracted "false" @default.
• W4311965703 workType "article" @default.