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- W4313067549 abstract "Einleitung Die PCD ist eine seltene genetische Erkrankung deren respiratorischer Phänotyp langfristig durch eine destruktive, bronchiektasenbildende Lungenerkrankung charakterisiert ist. Mutationen in CFAP74 (Cilia and Flagella Associated Protein 74) wurden kürzlich als Ursache für MMAF (multiple morphological abnormalities of sperm flagella) bei zwei unfruchtbaren Männern veröffentlicht. Respiratorische Zilien wurden nicht untersucht, so dass CFAP74, welches ein central pair (CP)-assoziiertes Protein kodiert, als PCD-Ursache bislang nicht etabliert wurde." @default.
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