Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4313897359> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 44 of
44
with 100 items per page.
- W4313897359 endingPage "435" @default.
- W4313897359 startingPage "424" @default.
- W4313897359 abstract "Gagap (stuttering) adalah suatu gangguan dalam berbicara yang ditandai dengan terjadinya pengulangan atau perpanjangan dan penghentian bunyi atau suku kata. Gagap dapat diderita oleh segala usia, terutama pada usia anak-anak (developmental stuttering) yang dapat menyebabkan gangguan kefasihan dan keterlambatan dalam hal berbicara. Insiden seseorang pernah mengalami gagap dalam hidupnya adalah sekitar 5% populasi dunia atau sekitar 60 juta orang. Studi menunjukkan terdapat beberapa gen yang berkaitan dengan terjadinya gagap. Mutasi pada gen tersebut merupakan faktor risiko gagap di kemudian hari. Studi Pustaka ini akan membahas mutasi genetik pada gagap dalam 4 bagian,yaitu (a) klasifikasi, (b) prevalensi, (c) patofisiologi, dan (d) etiologi. Sebagai kesimpulan, pada penderita gagap, gen yang mengalami mutasi, yaitu gen GNPTAB (kromosom 12q), GNPTG (kromosom 16p13.3), NAGPA (kromosom 16p.13.3), AP4E1 (kromosom 15q21.2), gen SLC6A3 (kromosom 5p15.3), dan DRD2 (kromosom 15q23), gen CYP17 dan CYP19 (kromosom 10q). Dari mutasi pada gen tersebut, yang paling sering ditemukan adalah mutasi pada gen GNPTAB, GNPTG, dan NAGPA. Perbedaan mutasi yang ditemukan dipengaruhi oleh perbedaan populasi dan besar sampel yang diteliti. Selain faktor genetik, terdapat faktor nongenetik sebagai faktor risiko gagap. Diperlukan penelitian untuk mengetahui mutasi gen pada kasus gagap di Indonesia, dan faktor yang memengaruhi ekspresi gen tersebut." @default.
- W4313897359 created "2023-01-10" @default.
- W4313897359 creator A5045269539 @default.
- W4313897359 creator A5046837504 @default.
- W4313897359 date "2022-12-30" @default.
- W4313897359 modified "2023-10-01" @default.
- W4313897359 title "MUTASI GENETIK PADA KASUS GAGAP: STUDI PUSTAKA" @default.
- W4313897359 doi "https://doi.org/10.35990/mk.v5n4.p424-435" @default.
- W4313897359 hasPublicationYear "2022" @default.
- W4313897359 type Work @default.
- W4313897359 citedByCount "0" @default.
- W4313897359 crossrefType "journal-article" @default.
- W4313897359 hasAuthorship W4313897359A5045269539 @default.
- W4313897359 hasAuthorship W4313897359A5046837504 @default.
- W4313897359 hasBestOaLocation W43138973591 @default.
- W4313897359 hasConcept C138496976 @default.
- W4313897359 hasConcept C15744967 @default.
- W4313897359 hasConcept C2781371259 @default.
- W4313897359 hasConcept C29456083 @default.
- W4313897359 hasConcept C71924100 @default.
- W4313897359 hasConceptScore W4313897359C138496976 @default.
- W4313897359 hasConceptScore W4313897359C15744967 @default.
- W4313897359 hasConceptScore W4313897359C2781371259 @default.
- W4313897359 hasConceptScore W4313897359C29456083 @default.
- W4313897359 hasConceptScore W4313897359C71924100 @default.
- W4313897359 hasIssue "Volume 5 No 4" @default.
- W4313897359 hasLocation W43138973591 @default.
- W4313897359 hasOpenAccess W4313897359 @default.
- W4313897359 hasPrimaryLocation W43138973591 @default.
- W4313897359 hasRelatedWork W2003462405 @default.
- W4313897359 hasRelatedWork W2028617033 @default.
- W4313897359 hasRelatedWork W2043289944 @default.
- W4313897359 hasRelatedWork W2050633151 @default.
- W4313897359 hasRelatedWork W2064527968 @default.
- W4313897359 hasRelatedWork W2079090353 @default.
- W4313897359 hasRelatedWork W2326044751 @default.
- W4313897359 hasRelatedWork W2328966212 @default.
- W4313897359 hasRelatedWork W4243027195 @default.
- W4313897359 hasRelatedWork W4300910263 @default.
- W4313897359 isParatext "false" @default.
- W4313897359 isRetracted "false" @default.
- W4313897359 workType "article" @default.