Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4316074441> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 75 of
75
with 100 items per page.
- W4316074441 endingPage "8" @default.
- W4316074441 startingPage "4" @default.
- W4316074441 abstract "Цель: описание семейного случая атаксии-телеангиэктазии. Методы. Проведено обследование двух братьев с атактическим синдромом неясного генеза. Молекулярно-генетическое исследование выполнено методом полногеномного секвенирования (ООО Эвоген, г. Москва). Результаты. Проведено клиническое обследование и молекулярно-генетическое тестирование пациента в возрасте 1 год 9 месяцев с симптомами атаксии и иммунодефицитным состоянием и его родного брата (6 лет 9 месяцев). Обнаружены 2 варианта нуклеотидной последовательности гена АТМ в компаунд-гетерозиготном состоянии: в экзоне 40, приводящий к преждевременной терминации синтеза белка р.Glu1978Ter (отцовского происхождения), и в экзоне 58, приводящий к преждевременной терминации синтеза белка р.Arg2849Ter (материнского происхождения). Указанные варианты описаны в компаунд-гетерозиготном и гомозиготном состоянии у пациентов с атаксией-телеангиэктазией. Заключение. Установление точного диагноза пациентам позволит своевременно определить план наблюдения, который является междисциплинарным, а также эффективно проводить профилактические и реабилитационные мероприятия. Проведено медико-генетическое консультирование семьи, уточнен прогноз для членов семьи. Aim: description of a family case of ataxia-telangiectasia. Methods. Two brothers with atactic syndrome of unknown origin were examined. Molecular genetic study was performed by whole genome sequencing (LLC Evogen, Moscow). Results. A patient aged 1 year 9 months with symptoms of ataxia and an immunodeficiency state and his brother (6 years 9 months) underwent a clinical examination and molecular genetic testing. According to its results, 2 variants of the nucleotide sequence were found in the compound-heterozygous state of the ATM gene: in exon 40, leading to premature termination of p.Glu1978Ter protein synthesis (paternal origin) and in exon 58, leading to premature termination of p.Arg2849Ter protein synthesis (maternal origin) These variants are described in the compound heterozygous and homozygous state in patients with ataxia-telangiectasia. Conclusions. Establishing an accurate diagnosis for patients will allow timely determination of an observation plan that is interdisciplinary, as well as effectively carrying out preventive and rehabilitation measures. Medical genetic counseling of the family was carried out, the prognosis for the development of the disease for family members was clarified." @default.
- W4316074441 created "2023-01-14" @default.
- W4316074441 creator A5044664574 @default.
- W4316074441 creator A5058505714 @default.
- W4316074441 creator A5079099108 @default.
- W4316074441 creator A5083478147 @default.
- W4316074441 date "2022-10-31" @default.
- W4316074441 modified "2023-09-27" @default.
- W4316074441 title "Familial case of ataxia-telangiectasia" @default.
- W4316074441 doi "https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.4-8" @default.
- W4316074441 hasPublicationYear "2022" @default.
- W4316074441 type Work @default.
- W4316074441 citedByCount "0" @default.
- W4316074441 crossrefType "journal-article" @default.
- W4316074441 hasAuthorship W4316074441A5044664574 @default.
- W4316074441 hasAuthorship W4316074441A5058505714 @default.
- W4316074441 hasAuthorship W4316074441A5079099108 @default.
- W4316074441 hasAuthorship W4316074441A5083478147 @default.
- W4316074441 hasConcept C104317684 @default.
- W4316074441 hasConcept C118552586 @default.
- W4316074441 hasConcept C12125453 @default.
- W4316074441 hasConcept C126322002 @default.
- W4316074441 hasConcept C143425029 @default.
- W4316074441 hasConcept C187212893 @default.
- W4316074441 hasConcept C203014093 @default.
- W4316074441 hasConcept C2777607303 @default.
- W4316074441 hasConcept C2779486608 @default.
- W4316074441 hasConcept C2780673598 @default.
- W4316074441 hasConcept C2780906641 @default.
- W4316074441 hasConcept C36823959 @default.
- W4316074441 hasConcept C501734568 @default.
- W4316074441 hasConcept C54355233 @default.
- W4316074441 hasConcept C552990157 @default.
- W4316074441 hasConcept C71924100 @default.
- W4316074441 hasConcept C80227256 @default.
- W4316074441 hasConcept C86803240 @default.
- W4316074441 hasConcept C8891405 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C104317684 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C118552586 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C12125453 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C126322002 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C143425029 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C187212893 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C203014093 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C2777607303 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C2779486608 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C2780673598 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C2780906641 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C36823959 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C501734568 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C54355233 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C552990157 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C71924100 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C80227256 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C86803240 @default.
- W4316074441 hasConceptScore W4316074441C8891405 @default.
- W4316074441 hasIssue "10" @default.
- W4316074441 hasLocation W43160744411 @default.
- W4316074441 hasOpenAccess W4316074441 @default.
- W4316074441 hasPrimaryLocation W43160744411 @default.
- W4316074441 hasRelatedWork W2068588654 @default.
- W4316074441 hasRelatedWork W2169343696 @default.
- W4316074441 hasRelatedWork W2371105994 @default.
- W4316074441 hasRelatedWork W2384774992 @default.
- W4316074441 hasRelatedWork W2396310232 @default.
- W4316074441 hasRelatedWork W2418964327 @default.
- W4316074441 hasRelatedWork W24577188 @default.
- W4316074441 hasRelatedWork W3118975915 @default.
- W4316074441 hasRelatedWork W3189132110 @default.
- W4316074441 hasRelatedWork W4287398924 @default.
- W4316074441 isParatext "false" @default.
- W4316074441 isRetracted "false" @default.
- W4316074441 workType "article" @default.