Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4316091851> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 72 of
72
with 100 items per page.
- W4316091851 endingPage "13" @default.
- W4316091851 startingPage "3" @default.
- W4316091851 abstract "Генетические изоляты - особый тип популяций, которые на протяжении многих веков держались обособленно, демонстрируя меньшую генетическую изменчивость и отличаясь по своей генетической структуре от представителей других групп. Высокая степень изоляции малочисленных популяций человека на протяжении многих поколений создавала условия для дрейфа генов. Вследствие популяционных механизмов, таких как эффект основателя или эффект бутылочного горлышка, в изолированных популяциях наблюдается отягощение генетическим грузом наследственных заболеваний, что негативно воздействует на социально-экономический уровень, а также качество жизни населения. В настоящем обзоре изложены сведения о наследственных болезнях, обнаруженных в изолированных популяциях мира, о существующих программах молекулярно-генетического скрининга гетерозиготного носительства мутаций в генах наследственных болезней и о целесообразности внедрения таких программ в практику медико-генетического консультирования. There are populations that have kept apart for many centuries, show less genetic variability and they differ in their genetic structure from representatives of other groups - genetic isolates. The high degree of isolation of small human populations for many generations has created good conditions for gene drift. Due to population mechanisms, such as the founder effect or the bottleneck effect there is a genetic burden of hereditary diseases, which observed in isolated populations, that negatively affects both social and economic level, as well as the quality of life. This review provides information about hereditary diseases in genetically isolated populations, existing carrier’s screening programs and the feasibility of its implementation." @default.
- W4316091851 created "2023-01-14" @default.
- W4316091851 creator A5037683482 @default.
- W4316091851 creator A5043809577 @default.
- W4316091851 creator A5073893545 @default.
- W4316091851 creator A5082731687 @default.
- W4316091851 date "2022-01-31" @default.
- W4316091851 modified "2023-10-14" @default.
- W4316091851 title "Hereditary diseases and carrier’s screening programs in genetically isolated populations" @default.
- W4316091851 doi "https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.01.3-13" @default.
- W4316091851 hasPublicationYear "2022" @default.
- W4316091851 type Work @default.
- W4316091851 citedByCount "0" @default.
- W4316091851 crossrefType "journal-article" @default.
- W4316091851 hasAuthorship W4316091851A5037683482 @default.
- W4316091851 hasAuthorship W4316091851A5043809577 @default.
- W4316091851 hasAuthorship W4316091851A5073893545 @default.
- W4316091851 hasAuthorship W4316091851A5082731687 @default.
- W4316091851 hasBestOaLocation W43160918511 @default.
- W4316091851 hasConcept C104317684 @default.
- W4316091851 hasConcept C105076106 @default.
- W4316091851 hasConcept C144024400 @default.
- W4316091851 hasConcept C149635348 @default.
- W4316091851 hasConcept C149923435 @default.
- W4316091851 hasConcept C180754005 @default.
- W4316091851 hasConcept C195054827 @default.
- W4316091851 hasConcept C197754878 @default.
- W4316091851 hasConcept C2780513914 @default.
- W4316091851 hasConcept C2908647359 @default.
- W4316091851 hasConcept C41008148 @default.
- W4316091851 hasConcept C54355233 @default.
- W4316091851 hasConcept C61320498 @default.
- W4316091851 hasConcept C68873052 @default.
- W4316091851 hasConcept C78458016 @default.
- W4316091851 hasConcept C80990810 @default.
- W4316091851 hasConcept C86803240 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C104317684 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C105076106 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C144024400 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C149635348 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C149923435 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C180754005 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C195054827 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C197754878 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C2780513914 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C2908647359 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C41008148 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C54355233 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C61320498 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C68873052 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C78458016 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C80990810 @default.
- W4316091851 hasConceptScore W4316091851C86803240 @default.
- W4316091851 hasIssue "1" @default.
- W4316091851 hasLocation W43160918511 @default.
- W4316091851 hasOpenAccess W4316091851 @default.
- W4316091851 hasPrimaryLocation W43160918511 @default.
- W4316091851 hasRelatedWork W1545658946 @default.
- W4316091851 hasRelatedWork W1875699855 @default.
- W4316091851 hasRelatedWork W1963799703 @default.
- W4316091851 hasRelatedWork W2032028701 @default.
- W4316091851 hasRelatedWork W2035893802 @default.
- W4316091851 hasRelatedWork W2067688078 @default.
- W4316091851 hasRelatedWork W2119718896 @default.
- W4316091851 hasRelatedWork W2157280471 @default.
- W4316091851 hasRelatedWork W2974274586 @default.
- W4316091851 hasRelatedWork W3043816336 @default.
- W4316091851 isParatext "false" @default.
- W4316091851 isRetracted "false" @default.
- W4316091851 workType "article" @default.