Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4317620498> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 81 of
81
with 100 items per page.
- W4317620498 endingPage "337" @default.
- W4317620498 startingPage "317" @default.
- W4317620498 abstract "В одной трети случаев причина внезапной смерти остается необъясненной после проведения стандартного судебно-медицинского исследования. При отрицательной аутопсии во многих странах рекомендовано проведение посмертного молекулярно-генетического исследования. Цель исследования – оценить диагностическую значимость молекулярной аутопсии методом экзомного секвенирования для мужчин молодого возраста, умерших внезапной сердечной смертью (ВСС). Материал и методы . Выполнено экзомное секвенирование ДНК группы молодых мужчин (37 человек), умерших ВСС в возрасте до 45 лет (средний возраст 32,4 ± 6,4 года). ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции из ткани миокарда. Экзомный анализ выполнен на платформе Illumina. Для некоторых из выявленных вариантов проведено подтверждающее прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру. Результаты . Из 37 образцов ДНК при анализе результатов секвенирования 205 генов обнаружено более 30 вариантов в 17 образцах (46 %), вероятно имеющих отношение к фенотипу ВСС. Найденные мутации локализованы в генах, ассоциированных с фенотипами, приводящими к развитию ВСС ( дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия, нарушения ритма сердца). Заключение. Впервые в России проведено экзомное секвенирование образцов ДНК мужчин, умерших ВСС в возрасте до 45 лет. Молекулярная аутопсия методом экзомного секвенирования – эффективный метод поиска причинных вариантов нуклеотидной последовательности при ВСС." @default.
- W4317620498 created "2023-01-21" @default.
- W4317620498 creator A5003229183 @default.
- W4317620498 creator A5038043305 @default.
- W4317620498 creator A5040637792 @default.
- W4317620498 creator A5048328918 @default.
- W4317620498 creator A5055038578 @default.
- W4317620498 creator A5060978783 @default.
- W4317620498 creator A5071667904 @default.
- W4317620498 creator A5081902741 @default.
- W4317620498 date "2023-01-19" @default.
- W4317620498 modified "2023-10-14" @default.
- W4317620498 title "Внезапная сердечная смерть у молодых мужчин: результаты экзомного секвенирования" @default.
- W4317620498 cites W1999750846 @default.
- W4317620498 cites W2030732677 @default.
- W4317620498 cites W2030840013 @default.
- W4317620498 cites W2034647485 @default.
- W4317620498 cites W2044873676 @default.
- W4317620498 cites W2097618980 @default.
- W4317620498 cites W2127240473 @default.
- W4317620498 cites W2134648549 @default.
- W4317620498 cites W2212384272 @default.
- W4317620498 cites W2471101511 @default.
- W4317620498 cites W2479226833 @default.
- W4317620498 cites W2524168389 @default.
- W4317620498 cites W2560410385 @default.
- W4317620498 cites W2748171965 @default.
- W4317620498 cites W2750874115 @default.
- W4317620498 cites W2768050202 @default.
- W4317620498 cites W2784855698 @default.
- W4317620498 cites W2810046307 @default.
- W4317620498 cites W2885165706 @default.
- W4317620498 cites W2885583165 @default.
- W4317620498 cites W2896808137 @default.
- W4317620498 cites W2911808336 @default.
- W4317620498 cites W2995218001 @default.
- W4317620498 cites W3000106447 @default.
- W4317620498 cites W3004624035 @default.
- W4317620498 cites W3034853614 @default.
- W4317620498 cites W3035882588 @default.
- W4317620498 cites W3083788666 @default.
- W4317620498 cites W3095472565 @default.
- W4317620498 cites W3102980404 @default.
- W4317620498 cites W3161833585 @default.
- W4317620498 cites W4224075685 @default.
- W4317620498 doi "https://doi.org/10.52727/2078-256x-2022-18-4-317-337" @default.
- W4317620498 hasPublicationYear "2023" @default.
- W4317620498 type Work @default.
- W4317620498 citedByCount "0" @default.
- W4317620498 crossrefType "journal-article" @default.
- W4317620498 hasAuthorship W4317620498A5003229183 @default.
- W4317620498 hasAuthorship W4317620498A5038043305 @default.
- W4317620498 hasAuthorship W4317620498A5040637792 @default.
- W4317620498 hasAuthorship W4317620498A5048328918 @default.
- W4317620498 hasAuthorship W4317620498A5055038578 @default.
- W4317620498 hasAuthorship W4317620498A5060978783 @default.
- W4317620498 hasAuthorship W4317620498A5071667904 @default.
- W4317620498 hasAuthorship W4317620498A5081902741 @default.
- W4317620498 hasBestOaLocation W43176204981 @default.
- W4317620498 hasConcept C41008148 @default.
- W4317620498 hasConceptScore W4317620498C41008148 @default.
- W4317620498 hasIssue "4" @default.
- W4317620498 hasLocation W43176204981 @default.
- W4317620498 hasOpenAccess W4317620498 @default.
- W4317620498 hasPrimaryLocation W43176204981 @default.
- W4317620498 hasRelatedWork W1596801655 @default.
- W4317620498 hasRelatedWork W2130043461 @default.
- W4317620498 hasRelatedWork W2350741829 @default.
- W4317620498 hasRelatedWork W2358668433 @default.
- W4317620498 hasRelatedWork W2376932109 @default.
- W4317620498 hasRelatedWork W2382290278 @default.
- W4317620498 hasRelatedWork W2390279801 @default.
- W4317620498 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W4317620498 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W4317620498 hasRelatedWork W2530322880 @default.
- W4317620498 hasVolume "18" @default.
- W4317620498 isParatext "false" @default.
- W4317620498 isRetracted "false" @default.
- W4317620498 workType "article" @default.