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• W4317660715 abstract "La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est caractérisée par la mort progressive des neurones de la voie motrice principale. Il en résulte une perte de la motricité volontaire, épargnant cependant le contrôle sphinctérien et l’oculomotricité. Dans la forme typique, le déficit moteur est associé à des crampes, des fasciculations, une amyotrophie et un syndrome pyramidal. L’évolution inexorable de la paralysie contraste avec la préservation des systèmes cérébelleux et extrapyramidal, des fonctions sensorielles et du système nerveux autonome. L’abolition progressive, généralisée et en pleine conscience, du mouvement volontaire, aboutissant au décès en 3 à 4 ans en moyenne, fait de cette maladie l’une des plus redoutées des affections neurologiques. La SLA est hétérogène dans sa présentation. Les premiers signes peuvent apparaître au niveau des membres, au niveau céphalique ou même respiratoire. La part de l’atteinte centrale et périphérique est variable d’un patient à l’autre, et même chez un patient donné au cours de l’évolution. Des manifestations « extra-motrices », en particulier cognitivocomportementales, peuvent survenir. Dix à 15 % des patients atteints de SLA ont une démence frontotemporale, tandis que 40 % des patients restants ont des altérations plus discrètes mais démontrables par des tests neuropsychologiques. La SLA est incurable, les traitements actuels ne permettant au mieux qu’un très léger ralentissement de l’évolution. Les causes de la vulnérabilité sélective et les mécanismes de la disparition des neurones moteurs sont inconnus. On sait cependant que les motoneurones contiennent des inclusions de TDP43, une protéine impliquée dans le métabolisme des acides nucléiques. Ces mêmes inclusions sont présentes chez la moitié des patients atteints de démence frontotemporale. Cinq à 10 % des SLA sont familiales. L’exploration des formes génétiques de SLA ouvre la voie à une meilleure connaissance des mécanismes moléculaires de la maladie, et à la possibilité d’une thérapie génique, comme celles qui ont récemment montré leur efficacité dans les amyotrophies spinales progressives, une autre forme de maladie des motoneurones. Parallèlement à la recherche fondamentale, la création, il y a près de 20 ans en France, de centres spécialisés de prise en charge de la SLA a modifié l’approche clinique de la maladie. Chaque centre est placé sous la responsabilité d’un neurologue, et constitué d’une équipe de professionnels de santé, investis, chacun dans son domaine, d’une mission de prise en charge spécifiquement adaptée à la maladie. Ces centres accueillent les patients à tout moment, assurent le suivi, organisent la communication avec les aidants et les soignants de proximité. Ils accomplissent une mission de formation auprès des médecins et des autres professionnels de santé de leur bassin de population, et sont le lieu de la recherche clinique et des essais thérapeutiques. Forteresse inexpugnable, maladie emblématique de la neurodégénérescence, longtemps laissée dans l’ombre, la SLA suscite aujourd’hui un intérêt croissant de la part des cliniciens et des chercheurs. La création des centres a amélioré la qualité de la prise en charge, donné aux patients et à leurs aidants l’assurance qu’ils ne sont pas délaissés par la médecine et fourni un cadre au déroulement et aux applications de la recherche clinique. La mise en évidence de marqueurs biologiques devrait faciliter le diagnostic, qui repose aujourd’hui seulement sur le clinicien. Le dynamisme de la recherche fondamentale doit permettre l’élucidation des mécanismes de la mort neuronale et la mise au point des traitements tant espérés par les praticiens et leurs patients. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is characterized by the progressive death of the neurons of the main motor pathways. This results in a loss of voluntary motor function, but sphincter control and oculomotricity are not affected. In the typical form, the motor deficit is accompanied by cramps, fasciculations, amyotrophy and a pyramidal syndrome. The relentless progression of the paralysis contrasts with the preservation of the cerebellar and extrapyramidal systems, sensory functions, and the autonomic nervous system. The progressive, generalized and fully conscious abolition of voluntary movement, leading to death in an average of 3 to 4 years, makes this condition one of the most feared neurological diseases. ALS is heterogeneous in its presentation. The first signs may appear in the limbs, in the cephalic area or even in the respiratory muscles. The proportion of central and peripheral involvement varies from one patient to another, and even in a given patient over the course of the disease. “Extra-motor” manifestations, particularly in the cognitive-behavioral domain, may occur. Ten to 15% of ALS patients have frontotemporal dementia, while 40% of the remaining patients have more discrete alterations that can be demonstrated by neuropsychological tests. ALS is incurable, and current treatments allow at best a very slight slowing of the evolution. The causes of selective vulnerability and the mechanisms of motor neuron loss are unknown. However, motor neurons are known to contain inclusions of TDP43, a protein involved in nucleic acid metabolism. These same inclusions are present in half of the patients with frontotemporal dementia. Five to 10% of ALS are familial. The exploration of genetic forms of ALS opens the way to a better understanding of the molecular mechanisms of the disease, and to the possibility of gene therapy, such as those that have recently shown their effectiveness in progressive spinal muscular atrophy, another form of motor neuron disease. In addition to basic research, the creation of specialized ALS centers in France nearly 20 years ago has changed the clinical approach to the disease. Each center is placed under the responsibility of a neurologist and is made up of a team of health professionals, each of whom has a specific mission in his or her field of expertise, to provide care specifically adapted to the disease. These centers welcome patients at any time, provide follow-up, and organize communication with caregivers and local care providers. They provide training for physicians and other health professionals in their catchment area, and are the site of clinical research and therapeutic trials. ALS is an impregnable fortress, an emblematic disease of neurodegeneration, long left in the shadows, but is now attracting growing interest from clinicians and researchers. The creation of specialized centers has improved the quality of care, given patients and their caregivers the guarantee that they are not being abandoned by medicine, and provided a framework for the conduct and application of clinical research. The identification of biological markers should facilitate the diagnosis, which today relies solely on the clinician. The dynamism of fundamental research should allow the elucidation of the mechanisms of neuronal death and the development of treatments so much hoped for by both practitioners and their patients." @default.
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