Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4318474670> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 43 of
43
with 100 items per page.
- W4318474670 endingPage "329" @default.
- W4318474670 startingPage "325" @default.
- W4318474670 abstract "Bệnh lý tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta) là một rối loạn mô liên kết di truyền, đặc trưng bởi xương dễ gãy, giảm tỉ trọng xương và tầm vóc thấp. Nguyên nhân chính chiếm tới hơn 90% các ca lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn đến từ các đột biến gen COL1A1 (OMIM 120150) và COL1A2 (OMIM 120160), mã hóa chuỗi apha 1 và alpha 2 của collagen typ 1 - một protein quan trọng của xương. Chúng tôi trình bày một ca lâm sàng được chẩn đoán mắc tạo xương bất toàn typ III đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) được áp dụng để phát hiện đột biến. Kết quả đã phát hiện người bệnh có đột biến c.608G>T (p.Gly203Val) tại exon 8 gen COL1A1. Không tìm thấy đột biến này ở mẫu xét nghiệm của bố và mẹ người bệnh. Xét nghiệm gen đóng vài trò quan trọng trong chẩn đoán, cá nhân hóa điều trị và giúp tư vấn di truyền hiệu quả." @default.
- W4318474670 created "2023-01-30" @default.
- W4318474670 creator A5006706553 @default.
- W4318474670 creator A5033177181 @default.
- W4318474670 creator A5059590744 @default.
- W4318474670 creator A5087610379 @default.
- W4318474670 date "2023-01-30" @default.
- W4318474670 modified "2023-10-18" @default.
- W4318474670 title "Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới: Ca lâm sàng" @default.
- W4318474670 doi "https://doi.org/10.52852/tcncyh.v160i12v2.1182" @default.
- W4318474670 hasPublicationYear "2023" @default.
- W4318474670 type Work @default.
- W4318474670 citedByCount "0" @default.
- W4318474670 crossrefType "journal-article" @default.
- W4318474670 hasAuthorship W4318474670A5006706553 @default.
- W4318474670 hasAuthorship W4318474670A5033177181 @default.
- W4318474670 hasAuthorship W4318474670A5059590744 @default.
- W4318474670 hasAuthorship W4318474670A5087610379 @default.
- W4318474670 hasBestOaLocation W43184746701 @default.
- W4318474670 hasConcept C185592680 @default.
- W4318474670 hasConcept C71240020 @default.
- W4318474670 hasConceptScore W4318474670C185592680 @default.
- W4318474670 hasConceptScore W4318474670C71240020 @default.
- W4318474670 hasIssue "12V2" @default.
- W4318474670 hasLocation W43184746701 @default.
- W4318474670 hasOpenAccess W4318474670 @default.
- W4318474670 hasPrimaryLocation W43184746701 @default.
- W4318474670 hasRelatedWork W1531601525 @default.
- W4318474670 hasRelatedWork W1990781990 @default.
- W4318474670 hasRelatedWork W1996140555 @default.
- W4318474670 hasRelatedWork W2085061074 @default.
- W4318474670 hasRelatedWork W2606768298 @default.
- W4318474670 hasRelatedWork W2606769243 @default.
- W4318474670 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W4318474670 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W4318474670 hasRelatedWork W2948807893 @default.
- W4318474670 hasRelatedWork W2778153218 @default.
- W4318474670 hasVolume "160" @default.
- W4318474670 isParatext "false" @default.
- W4318474670 isRetracted "false" @default.
- W4318474670 workType "article" @default.