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• W4361027422 abstract "L’acidurie L-2-hydroxyglutarique (L2HGA) est une maladie neurométabolique rare due à des mutations du gène L2HGDH. Il est important de reconnaître cette maladie associée à un risque accru de néoplasie cérébrale. Étudier les aspects démographiques, cliniques, paracliniques et évolutifs d’une série pédiatrique tunisienne suivie pour L2HGA. Étude rétrospective incluant les patients suivis au service de neurologie pédiatrique à l’Institut national de neurologie de Tunis entre 2017 et 2022 pour L2HGA. Le diagnostic a été retenu sur les données de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale en présence d’un tableau clinique compatible. Pour les patients apparentés, une IRM cérébrale a été réalisée chez au moins l’un des membres atteints de la famille. Les données démographiques, cliniques, paracliniques et évolutives ont été analysées. Six patients issus de quatre familles étaient inclus. L’âge moyen de début était de 5 ans [0,5–12 ans]. Les manifestations inaugurales étaient des troubles de la marche (n = 3), des difficultés scolaires (n = 3) et un tremblement (n = 2). L’examen a retrouvé une déficience intellectuelle (n = 6), un syndrome cérébelleux (n = 3) et une dystonie avec myoclonies (n = 1). L’IRM cérébrale a montré une leucodystrophie démyélinisante sous corticale avec atteinte des noyaux gris centraux (n = 6) et des noyaux dentelés (n = 4). Comparativement à la littérature, notre série se distingue par la rareté des crises épileptiques et l’absence de macrocrânie ainsi que par la fréquence de révélation par des difficultés scolaires. Les myoclonies ont été rarement rapportées dans cette maladie. Sur le plan radiologique, nos données étaient comparables à celles de la littérature, reflétant la présentation radiologique caractéristique de cette pathologie. Le diagnostic de L2HGA devrait être évoqué devant une déficience intellectuelle, une ataxie ou des mouvements anormaux. Une IRM cérébrale devrait être systématique chez tout patient ayant une déficience intellectuelle." @default.
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