Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4361225557> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 50 of
50
with 100 items per page.
- W4361225557 endingPage "109" @default.
- W4361225557 startingPage "103" @default.
- W4361225557 abstract "TÄĹžkĂŠ kombinovanĂŠ imunodeficience (SCID, severe combined immunodeficiencies) jsou skupinou onemocnÄnĂ dÄtskĂŠho vÄku s velmi zĂĄvaĹžnou prognĂłzou. VykytujĂ se s frekvencĂ 1 na 40 000- 100 000 dÄtĂ do jednoho roku vÄku. VÄasnĂĄ diagnĂłza je hlavnĂm prognostickĂ˝m faktorem ĂşspÄchu terapie. NelĂŠÄenĂŠ konÄĂ fatĂĄlnÄ. KauzĂĄlnĂ lĂŠÄbou je transplantace hematopoetickĂ˝ch kmenovĂ˝ch bunÄk. Od ledna 2022 v ÄeskĂŠ republice probĂhĂĄ pilotnĂ projekt novorozeneckĂŠho screeningu SCID. ÄlĂĄnek pĹedklĂĄdĂĄ kazuistiky dvou pacientĹŻ se SCID diagnostikovanĂ˝ch v roce 2021 na naĹĄem pracoviĹĄti. PrvnĂ je 8mÄsĂÄnĂ chlapec pĹijatĂ˝ pro bilaterĂĄlnĂ pneumonii s respiraÄnĂ insuficiencĂ. Jako pĹŻvodce byla stanovena Pneumocystis jiroveci. Stavu pĹedchĂĄzelo obdobĂ neprospĂvĂĄnĂ a laboratornĂ nĂĄlez lymfopenie. DoplnÄnĂŠ imunologickĂŠ vyĹĄetĹenĂ prokĂĄzalo tÄĹžkou hypogamaglobulinemii s poruchou tvorby specifickĂ˝ch protilĂĄtek a T lymfopenii s nĂzkĂ˝mi aktivaÄnĂmi testy. GenetickĂŠ vyĹĄetĹenĂ odhalilo X-vĂĄzanou formu SCID (defekt v genu pro receptor IL2; c. 925-13> G). Chlapec byl nĂĄslednÄ ĂşspÄĹĄnÄ transplantovĂĄn. DruhĂĄ kazuistika 2mÄsĂÄnĂho dÄvÄĂĄtka hospitalizovanĂŠho pro tÄĹžkou infekci pĹi souÄasnĂŠ pozitivitÄ viru SARS-CoV-2 s fatĂĄlnĂm koncem. Post mortem byla zjiĹĄtÄna generalizovanĂĄ CMV infekce, tÄĹžkĂĄ dysplazie thymu s nepĹĂtomnostĂ T lymfocytĹŻ. Jako pĹĂÄina byla stanovena autozomĂĄlnÄ recesivnĂ forma SCID s mutacĂ genu pro receptor IL7 (bialelickĂ˝ defekt NM_002185.5: c.132 C> A, p.Ser44Arg, a c.514delG, p.Glu172Lysfs*10)." @default.
- W4361225557 created "2023-03-31" @default.
- W4361225557 creator A5006711551 @default.
- W4361225557 creator A5014193351 @default.
- W4361225557 creator A5032105402 @default.
- W4361225557 creator A5053744133 @default.
- W4361225557 creator A5057748699 @default.
- W4361225557 creator A5089470308 @default.
- W4361225557 date "2023-03-01" @default.
- W4361225557 modified "2023-09-30" @default.
- W4361225557 title "Severe combined immunodeficiencies" @default.
- W4361225557 cites W2987537637 @default.
- W4361225557 cites W3011873898 @default.
- W4361225557 cites W3130187764 @default.
- W4361225557 cites W4283363193 @default.
- W4361225557 cites W4285479537 @default.
- W4361225557 doi "https://doi.org/10.55095/cspediatrie2023/015" @default.
- W4361225557 hasPublicationYear "2023" @default.
- W4361225557 type Work @default.
- W4361225557 citedByCount "0" @default.
- W4361225557 crossrefType "journal-article" @default.
- W4361225557 hasAuthorship W4361225557A5006711551 @default.
- W4361225557 hasAuthorship W4361225557A5014193351 @default.
- W4361225557 hasAuthorship W4361225557A5032105402 @default.
- W4361225557 hasAuthorship W4361225557A5053744133 @default.
- W4361225557 hasAuthorship W4361225557A5057748699 @default.
- W4361225557 hasAuthorship W4361225557A5089470308 @default.
- W4361225557 hasBestOaLocation W43612255571 @default.
- W4361225557 hasConcept C71924100 @default.
- W4361225557 hasConceptScore W4361225557C71924100 @default.
- W4361225557 hasIssue "2" @default.
- W4361225557 hasLocation W43612255571 @default.
- W4361225557 hasOpenAccess W4361225557 @default.
- W4361225557 hasPrimaryLocation W43612255571 @default.
- W4361225557 hasRelatedWork W1506200166 @default.
- W4361225557 hasRelatedWork W1995515455 @default.
- W4361225557 hasRelatedWork W2048182022 @default.
- W4361225557 hasRelatedWork W2080531066 @default.
- W4361225557 hasRelatedWork W2604872355 @default.
- W4361225557 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W4361225557 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W4361225557 hasRelatedWork W3031052312 @default.
- W4361225557 hasRelatedWork W3032375762 @default.
- W4361225557 hasRelatedWork W3108674512 @default.
- W4361225557 hasVolume "78" @default.
- W4361225557 isParatext "false" @default.
- W4361225557 isRetracted "false" @default.
- W4361225557 workType "article" @default.