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• W4384154281 abstract "Inherited dysfibrinogenemia is a qualitative defect of fibrinogen caused by various mutations among three fibrinogen genes. Dysfibrinogenemia can be associated with an increased risk of thrombosis, bleeding, or both. Here, we report a 36-year-old female with dysfibrinogenemia who experienced two successful pregnancies under thromboprophylaxis after cerebral venous sinus thrombosis (CVST). In addition to plasmatic coagulation tests, fibrinogen genes FGA, FGB, and FGG were screened using direct genomic DNA sequencing. The structural-functional implications of the detected mutation were analyzed in silico. Inherited dysfibrinogenemia was diagnosed in an index patient after CVST in a risk situation. Anticoagulation with warfarin was stopped after 12 months when the first pregnancy was planned. Pregnancy and spontaneous delivery (2020) was uncomplicated. A second pregnancy was interrupted because of acute cytomegalovirus infection and the third pregnancy was successful in 2022. Pregnancies were accompanied by thromboprophylaxis with enoxaparin 40 mg once daily until 6 weeks postpartum. Substitution of fibrinogen has not become necessary in the index patient so far. Genetic analysis revealed a novel missense mutation (p. Arg510Cys) in the FGA gene (fibrinogen Bonn) in the index patient, as well as an asymptomatic sister, and their father who experienced recurrent pulmonary embolism. Surface exposure of wild-type Arg510 suggested the mutated Cys510 to form nonnative disulfide bonds with surface-exposed reactive cysteines from other plasma proteins like albumin leading to formation of aggregates and impaired fibrinolysis. Fibrinogen Bonn might be associated with an increased risk of thrombosis, possibly due to impaired polymerization.Bei der Dysfibrinogenämie handelt es sich um einen qualitativen Defekt des Fibrinogens, der mit einem erhöhten Thromboserisiko, einer Blutungsneigung oder einer Kombination beider einhergehen kann. Als Ursache sind verschiedene Mutationen beschrieben, die jedes der drei Fibrinogen-Gene betreffen können. Wir schildern den Fall einer 36jährigen Patientin mit Dysfibrinogenämie und zwei erfolgreichen Schwangerschaften unter prophylaktischer Antikoagulation nach einer cerebralen Venen- und Sinusthrombose (CVST). Zusätzlich zur plasmatischen Gerinnungsdiagnostik erfolgte eine Sequenzierung der Fibrinogen-Gene FGA, FGB und FGG. Die Struktur-Funktions-Analyse der erstmalig beschriebenen Mutation erfolgte in silico. Die Dysfibrinogenämie der Patientin wurde nach Auftreten einer Risiko-assoziierten CVST diagnostiziert. Eine Antikoagulation mit Warfarin wurde 12 Monate nach CVST bei Kinderwunsch beendet. 2020 und 2022 erfolgten jeweils unter prophylaktischer Antikoagulation mit Enoxaparin 40 mg täglich zwei komplikationslose Schwangerschaften und Entbindungen, die Substitution von Fibrinogen war nicht erforderlich. Eine dazwischenliegende Schwangerschaft wurde aufgrund einer Cytomegalievirus-Infektion beendet. Molekulargenetisch ließ sich bei der Indexpatientin, einer asymptomatischen Schwester und dem Vater, der rezidivierende Lungenembolien erlitten hatte, eine Missense-Mutation (p. Arg510Cys) des FGA-Gens („Fibrinogen Bonn“) erstbeschreiben. Die Oberflächenexposition von Wildtyp Arg510 lässt vermuten, dass mutiertes Cys510 nicht-native Disulfid-Brücken mit reaktiven Cysteinen auf der Oberfläche anderer Plasmaproteine wie Albumin bildet. Dies könnte zur Bildung von Aggregaten und einer beeinträchtigten Fibrinolyse führen. Fibrinogen Bonn ist aufgrund einer gestörten Polymerisationsfähigkeit möglicherweise mit einem erhöhten Thromboserisiko assoziiert." @default.
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