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• W4387002721 abstract "Zusammenfassung Hintergrund Morbus Fabry (FD) gehört zu den X‑chromosomal lysosomalen Speicherkrankheiten, die alle Organe betreffen können. Ihnen ist eine spezifische lysosomalen Funktionsstörung gemeinsam, wodurch es – anstatt zum Abbau von Metaboliten – zur Substratanreicherung in Lysosomen kommt. Aufgrund des Mangels/Fehlens von α‑Galaktosidase werden Globotriaosylceramide (Gb3) in Lysosomen der Organe abgelagert. Neben Akroparästhesien, Angiokeratomen, autonomen Dysfunktionen, Vortex-Keratopathien, ischämischen zerebralen oder kardialen Komplikationen und einer chronischen Niereninsuffizienz kommen auch vestibulocochleäre Funktionsstörungen mit einem plötzlichen oder fortschreitenden asymmetrischem Hörverlust, Tinnitus und Schwindel vor. Patienten und Methoden In dieser retrospektiven Studie erfolgte die Auswertung von 33 Patienten (m = 16 und w = 17) mit FD. Alle Patienten wurden uns im Rahmen einer Routineuntersuchung vom spezialisierten Zentrum für lysosomale Speicherkrankheiten der Nephrologie im Haus vorgestellt. Diese Vorstellung erfolgt als Screening-Untersuchung unabhängig von neurootologischen Symptomen. Ergebnisse Das Durchschnittsalter bei Diagnose betrug 34,76 (±11,55) Jahre. Die erstmalige Vorstellung in unserer HNO-Abteilung erfolgte mit 40,45 (±11,71) Jahren. Wir konnten eine signifikante Korrelation zwischen neurologischen Symptomen und einer Hörminderung ( p = 0,001) sowie zwischen Herzmanifestationen und einer Hörminderung ( p = 0,024) nachweisen. Schlussfolgerung Schwerhörigkeit ist ein mögliches Symptom bei Morbus Fabry und nicht nur auf den klassischen männlichen Phänotyp beschränkt. Bei nachgewiesenen Korrelationen mit neurologischen und kardiologischen Manifestationen der Krankheit sollte eine routinemäßige HNO-Screening-Untersuchung erfolgen, um neurootologische Defizite zu erkennen und behandeln zu können. Ebenso sollte vor allem bei jüngeren Patienten mit einem plötzlichen ein- oder beidseitigen Hörverlust und einer familiären Häufung FD als Differenzialdiagnose in Betracht gezogen und getestet werden." @default.
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