FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4387007177> ?p ?o ?g. }

• W4387007177 abstract "Sickle cell disease (SCD) is a group of hemoglobinopathies with a common point mutation causing the production of sickle cell hemoglobin (HbS). In high-throughput newborn screening (NBS) for SCD, a two-step procedure is suitable, in which qPCR first pre-selects relevant samples that are differentiated by a second method.Three NBS centers using qPCR-based primary screening for SCD performed a laboratory comparison. Methods using tandem MS or HPLC were used for differentiation.In a benchmarking test, 450 dried blood samples were analyzed. Samples containing HbS were detected as reliably by qPCR as by methods established for hemoglobinopathy testing. In a two-step screening approach, the 2nd-tier-analyses have to distinguish the carrier status from pathological variants. In nine months of regular screening, a total of 353,219 samples were analyzed using two-stage NBS procedures. The 1st-tier screening by qPCR reduced the number of samples for subsequent differentiation by>99.5%. Cases with carrier status or other variants were identified as inconspicuous while 78 cases with SCD were revealed. The derived incidence of 1:4,773, is in good agreement with previously published incidences.In high-throughput NBS for SCD, qPCR is suitable to focus 2nd-tier analyses on samples containing HbS, while being unaffected by factors such as prematurity or transfusions. The substantial reduction of samples numbers positively impacts resource conservation, sustainability, and cost-effectiveness. No false negative cases came to attention.Die Sichelzellkrankheit (SCD) bezeichnet eine Gruppe von Hämoglobinopathien mit einer gemeinsamen Punktmutation, die zur Bildung von Sichelzell-Hämoglobin (HbS) führt. Für das Hochdurchsatz-Neugeborenenscreening (NGS) auf SCD bietet sich ein zweistufiges Verfahren an, in dem die qPCR HbS-haltige Proben vorselektiert, die mit einer zweiten Methode differenziert werden.Drei NGS-Zentren, in denen ein qPCR-basiertes Primärscreening auf SCD durchgeführt wird, haben sich einem Laborvergleich unterzogen. Zur Differenzierung wurden Tandem-MS oder HPLC genutzt.In einem Laborvergleich mit 450 Trockenblutproben wurden HbS-haltige Proben mit qPCR ebenso zuverlässig erkannt, wie mit Methoden die zur Untersuchung von Hämoglobinopathien etabliert sind. Der Fokus der Folgeanalytik liegt beim zweistufigen SCD Screening somit auf der Unterscheidung zwischen Trägerstatus und pathologischen Varianten. In neun Monaten Regelscreening wurden insgesamt 353.219 Proben untersucht, wobei das 1st-tier-NGS mittels qPCR die Probenzahl für die Differenzierung um>99,5% reduzierte. Fälle mit Trägerstatus oder andere Varianten wurden als unauffällig erkannt und 78 Fälle mit SCD diagnostiziert. Die abgeleitete Inzidenz von 1:4.773, stimmt gut mit bislang publizierten Inzidenzen überein.Im Hochdurchsatz-NGS auf SCD ist qPCR geeignet, um die Folgeanalytik auf Proben zu fokussieren, die HbS enthalten und dabei von Störkonstellationen wie Frühgeburtlichkeit oder Transfusionen unbeeinflusst zu sein. Die erhebliche Reduzierung der Probenzahl wirkt sich positiv auf Ressourcenschonung, Nachhaltigkeit und Wirtschaftlichkeit aus. Falsch negative Befunde sind nicht bekannt geworden." @default.
• W4387007177 created "2023-09-26" @default.
• W4387007177 creator A5005998019 @default.
• W4387007177 creator A5011344056 @default.
• W4387007177 creator A5035410425 @default.
• W4387007177 creator A5045061445 @default.
• W4387007177 creator A5060402060 @default.
• W4387007177 creator A5063735927 @default.
• W4387007177 creator A5067875167 @default.
• W4387007177 creator A5082678378 @default.
• W4387007177 creator A5084342555 @default.
• W4387007177 creator A5089583780 @default.
• W4387007177 creator A5090027115 @default.
• W4387007177 creator A5092933549 @default.
• W4387007177 creator A5092933550 @default.
• W4387007177 date "2023-09-25" @default.
• W4387007177 modified "2023-09-27" @default.
• W4387007177 title "High Throughput Newborn Screening for Sickle Cell Disease – Application of Two-Tiered Testing with a qPCR-Based Primary screen" @default.
• W4387007177 cites W1580953810 @default.
• W4387007177 cites W1584253018 @default.
• W4387007177 cites W1966485428 @default.
• W4387007177 cites W2029202665 @default.
• W4387007177 cites W2075259345 @default.
• W4387007177 cites W2104268847 @default.
• W4387007177 cites W2146901196 @default.
• W4387007177 cites W2295794185 @default.
• W4387007177 cites W2888410985 @default.
• W4387007177 cites W2896015058 @default.
• W4387007177 cites W2896497323 @default.
• W4387007177 cites W2902920801 @default.
• W4387007177 cites W2913261166 @default.
• W4387007177 cites W2964370334 @default.
• W4387007177 cites W3031261209 @default.
• W4387007177 cites W3044447159 @default.
• W4387007177 cites W3092849554 @default.
• W4387007177 cites W3134540784 @default.
• W4387007177 cites W3157319433 @default.
• W4387007177 cites W4211242268 @default.
• W4387007177 cites W4214592134 @default.
• W4387007177 cites W4214873705 @default.
• W4387007177 cites W4309844169 @default.
• W4387007177 cites W4310169435 @default.
• W4387007177 cites W4323812912 @default.
• W4387007177 doi "https://doi.org/10.1055/a-2153-7789" @default.
• W4387007177 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37748509" @default.
• W4387007177 hasPublicationYear "2023" @default.
• W4387007177 type Work @default.
• W4387007177 citedByCount "0" @default.
• W4387007177 crossrefType "journal-article" @default.
• W4387007177 hasAuthorship W4387007177A5005998019 @default.
• W4387007177 hasAuthorship W4387007177A5011344056 @default.
• W4387007177 hasAuthorship W4387007177A5035410425 @default.
• W4387007177 hasAuthorship W4387007177A5045061445 @default.
• W4387007177 hasAuthorship W4387007177A5060402060 @default.
• W4387007177 hasAuthorship W4387007177A5063735927 @default.
• W4387007177 hasAuthorship W4387007177A5067875167 @default.
• W4387007177 hasAuthorship W4387007177A5082678378 @default.
• W4387007177 hasAuthorship W4387007177A5084342555 @default.
• W4387007177 hasAuthorship W4387007177A5089583780 @default.
• W4387007177 hasAuthorship W4387007177A5090027115 @default.
• W4387007177 hasAuthorship W4387007177A5092933549 @default.
• W4387007177 hasAuthorship W4387007177A5092933550 @default.
• W4387007177 hasBestOaLocation W43870071771 @default.
• W4387007177 hasConcept C120665830 @default.
• W4387007177 hasConcept C121332964 @default.
• W4387007177 hasConcept C126322002 @default.
• W4387007177 hasConcept C187212893 @default.
• W4387007177 hasConcept C2776169613 @default.
• W4387007177 hasConcept C2779134260 @default.
• W4387007177 hasConcept C2779668550 @default.
• W4387007177 hasConcept C51323132 @default.
• W4387007177 hasConcept C60644358 @default.
• W4387007177 hasConcept C61511704 @default.
• W4387007177 hasConcept C71924100 @default.
• W4387007177 hasConcept C86803240 @default.
• W4387007177 hasConceptScore W4387007177C120665830 @default.
• W4387007177 hasConceptScore W4387007177C121332964 @default.
• W4387007177 hasConceptScore W4387007177C126322002 @default.
• W4387007177 hasConceptScore W4387007177C187212893 @default.
• W4387007177 hasConceptScore W4387007177C2776169613 @default.
• W4387007177 hasConceptScore W4387007177C2779134260 @default.
• W4387007177 hasConceptScore W4387007177C2779668550 @default.
• W4387007177 hasConceptScore W4387007177C51323132 @default.
• W4387007177 hasConceptScore W4387007177C60644358 @default.
• W4387007177 hasConceptScore W4387007177C61511704 @default.
• W4387007177 hasConceptScore W4387007177C71924100 @default.
• W4387007177 hasConceptScore W4387007177C86803240 @default.
• W4387007177 hasLocation W43870071771 @default.
• W4387007177 hasLocation W43870071772 @default.
• W4387007177 hasOpenAccess W4387007177 @default.
• W4387007177 hasPrimaryLocation W43870071771 @default.
• W4387007177 hasRelatedWork W1580426574 @default.
• W4387007177 hasRelatedWork W1891563673 @default.
• W4387007177 hasRelatedWork W2089620537 @default.
• W4387007177 hasRelatedWork W209990271 @default.
• W4387007177 hasRelatedWork W2275480158 @default.
• W4387007177 hasRelatedWork W2323950372 @default.
• W4387007177 hasRelatedWork W2371214482 @default.
• W4387007177 hasRelatedWork W2929987155 @default.
• W4387007177 hasRelatedWork W3132324756 @default.

• next