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- W4387064885 abstract "Resumen Introducción. El síndrome de Rett (SR) es una enfermedad genética rara, ligada al cromosoma X y causada en la mayoría de casos (90%) por mutaciones en el gen MECP2, el cual está involucrado en procesos de neurogénesis, migración neuronal y sinaptogénesis. Objetivo. Describir la historia natural de tres casos con diagnóstico clínico y genético de SR con fenotipo clásico. Materiales y métodos. Se realizó un análisis retrospectivo de tres casos mediante la revisión de la historia clínica de 3 niñas de 3, 9 y 12 años de edad con criterios fenotípicos y genotípicos de SR clásico, portadoras de la mutación del gen MECP2 y atendidas entre 2013 y 2020 en un hospital de IV nivel de Bogotá, Colombia. Resultados. En los tres casos se reportó regresión del neurodesarrollo, pérdida de las habilidades motoras y estereotipias en las manos; alteraciones del lenguaje; retraso en la marcha, y alteraciones comportamentales como mordedura de manos, gritos, llanto inapropiado, risa inmotivada, agresividad, bruxismo y síntomas de internalización dados por inexpresividad emocional, nerviosismo y temblores. Al examen neurológico todas las pacientes presentaban signos de lesión en la vía piramidal (espasticidad de miembros inferiores, hiperreflexia y reflejo de Babinski), hipotonía axial y alteraciones de la marcha. Conclusión. El SR es una patología genética secundaria a mutaciones en el gen MECP2 que en la mayoría de casos tiene manifestaciones clínicas típicas que deben reconocerse teniendo en cuenta que el diagnóstico es clínico con confirmación genotípica." @default.
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