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• W4387164715 abstract "A osteogênese imperfeita é uma patologia rara, ocasionada por um distúrbio genético do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea. As características da doença variam entre pessoas, mesmo sendo o mesmo tipo de OI na mesma família. São relatadas manifestações fenotípicas em vários órgãos, como anormalidades nos sistemas cardiovascular e pulmonar, fragilidade da pele, fraqueza muscular, formato do rosto triangular, esclera azulada, dentinogênese imperfeita, aumento da flexibilidade, sudorese aumentada, hipotonia muscular, desvios na coluna e baixa estatura — escoliose, fraturas de repetição, aumento da frouxidão ligamentar, deformidade basilar do crânio. Foi realizada uma revisão bibliográfica de acordo com artigos sobre a temática, a fim de explanar conhecimento e construir uma base literária dos tópicos mais relevantes acerca da osteogênese imperfeita. As bases de dados utilizadas foram a SciELO, Pubmed, LILACS, e Google Acadêmico. Foram destacados 24 artigos na língua portuguesa e inglesa, entre os anos de 1992 a 2021. Dentre os fatores genéticos relacionados à osteogênese imperfeita, 90% dos casos resultam-se de mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, de herança autossômica dominante e os 10% restantes resultam de mutações recessivas em nove genes conhecidos até o momento, ou de genes ainda desconhecidos. De acordo com as análises genéticas sabe-se que os tipos I a IV resultam de mutações dominantes nos genes COL1A1 e COL1A2, por outro lado, os demais tipos estão relacionados com a herança autossômica recessiva, a qual está associada a um defeito molecular. O manejo terapêutico do paciente com osteogênese imperfeita será de acordo com a sua idade, o tipo de OI e severidade do quadro. Pacientes que apresentam quadros leves apenas precisam ser monitorados quanto a possíveis complicações, enquanto pacientes mais graves precisam de um tratamento multidisciplinar. A reabilitação é um componente crucial para os pacientes com OI e suas intervenções são mais benéficas na infância. Além disso, é útil como suporte para tratamentos farmacológicos de fortalecimento ósseos." @default.
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