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- W4387217990 abstract "Introdução: A doença de Niemann-Pick é uma enzimopatia autossômica recessiva rara, o qual ocorre uma deficiência da atividade da enzima esfingomielinase ácida que se encontra em células lipossômicas, resultando em um defeito da degradação da esfingomielina em ceramida - produto que compõe a bicamada lipídica das células. Dessa forma, gera acúmulo e depósito de esfingomielina principalmente no fígado, baço, cérebro, medula óssea e pulmões, podendo causar hepatoesplenomegalia, doenças pulmonares/neurológicas e citopenias. Apresentação do caso: Paciente masculino, 16 anos, procura atendimento em posto de saúde, acompanhado da mãe, devido a queda do desempenho escolar no último ano. Conforme avaliação escolar, paciente apresenta prejuízo cognitivo gradual, além de disartria. Discussão: A doença do relato é rara, podendo ocorrer em ambos os sexos, com incidência e apresentação clínica variando de acordo com cada subtipo da patologia. Devido seu acometimento multissistêmico, sua apresentação clínica pode ser inespecífica e dificultar seu diagnóstico. Conclusão: Assinala-se que este trabalho visa difundir conhecimento sobre essa patologia rara, mostrando a importância do seu reconhecimento ainda na infância para que o diagnóstico seja realizado o mais precoce possível, trazendo melhor sobrevida para os acometidos." @default.
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