FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4387455538> ?p ?o ?g. }

• W4387455538 endingPage "27" @default.
• W4387455538 startingPage "21" @default.
• W4387455538 abstract "Введение. Актуальной проблемой современной андрологии является выявление этиологических факторов мужского бесплодия. Одной из его причин являются мутации митохондриальной ДНК (мтДНК) сперматозоидов, приводящие к нарушению их энергообеспечения и подвижности. Митохондриальный геном подвержен частым мутациям и высокому полиморфизму в связи с особенностями его строения, расположения, а также из-за отсутствия рекомбинативной изменчивости, поскольку наследуется строго по материнской линии. Указанные особенности сопровождаются накоплением в сперматозоидах однонуклеотидных полиморфизмов в мтДНК (mtSNP). Цель исследования – выявление мутаций в гене митохон- дриального цитохрома В (MT-CYB) у бесплодных мужчин с астенотератозооспермией (89 пациентов) и олигоастенотератозооспермией (65 пациентов). Методика. Группа сравнения состояла из 164 фертильных мужчин. Для выделения тотальной геномной ДНК, включающей мтДНК, использовали мини-набор ДНК QIAamp Micro Kit. Определение и анализ генотипов полиморфных локусов в гене MT-CYB проводили методом дискриминации аллелей TaqMan. Для верификации мутаций в гене MT-CYB, фрагмент гена секвенировали методом Сэнгера на автоматическом ДНК-анализаторе Applied Biosystems Sanger Sequencing 3500 Genetic Analyzer. Результаты. В гене MT-CYB не выявлено однонуклеотидных полиморфизмов rs28357373 (замена тимина на цитозин в позиции 15629), следовательно, эта мутация не характерна для данной популяции пациентов и не влияет на развитие мужского бесплодия в регионе их проживания. Замена аденина на гуанин в позиции 15218, приводящая к миссенс-мутации p.Thr158Ala, также не проявила себя в качестве причины мужского бесплодия. Статистически значимые результаты были получены при анализе полиморфного варианта rs527236194 (замена триплета ССТ на ССС в позиции 15784). У пациентов с астенотератозооспермией указанная мутация встречалась значительно чаще (наиболее вероятно, что такой эффект обусловлен изменением экспрессии генов при смещении кодонов). Заключение. Таким образом, требуется проведение специального исследования по выявлению роли локуса rs527236194 гена MT-CYB в возникновении мужского бесплодия, а также возможности его использования в качестве биомаркера заболевания. Introduction. A relevant issue of modern andrology is the identification of etiological factors of male infertility. One cause of male infertility is mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in spermatozoa that impair their energy supply and motility. The mitochondrial genome is subject to frequent mutations and high polymorphism due to peculiarities of its structure and location, as well as its lack of recombination variability due to its mode of inheritance being strictly through the maternal line. These features are accompanied by the accumulation in spermatozoa of single-nucleotide polymorphisms in mtDNA. The aim was to identify mutations in the mitochondrial cytochrome B (MT-CYB) gene in infertile men with asthenoteratozoospermia or oligoastenoteratozoospermia. Methods. The study included 89 male patients with asthenoteratozoospermia and 65 patients with oligoastenoteratozoospermia. The comparison group consisted of 164 fertile men. The total genomic DNA, including mtDNA, was isolated with a DNA NAQIAamp Micro Kit. The genotypes of polymorphic loci in the MT-CYB gene were determined and analyzed by the TaqMan allele discrimination method. To verify mutations of the MT-CYB gene, the gene fragment was sequenced by the Sanger method on an automatic DNA analyzer, the Applied Biosystems® Sanger Sequencing 3500 Series Genetic Analyzer. Results. No single nucleotide polymorphisms rs28357373 (replacement of thymine with cytosine at position 15629) were detected in the MT-CYB gene. Therefore, this mutation is not characteristic of this patient population, and it does not contribute to the development of male infertility. Replacement of adenine with guanine at position 15218, leading to the missense mutation of p.Thr158Ala, also did not manifest itself as a cause of male infertility. Significant results were obtained by analyzing the polymorphic variant rs527236194, i.e., replacement of the CST triplet with CCC in position 15784. In patients with asthenoteratozoospermia, this mutation was much more common. Most likely, this was due to a change in gene expression with codon displacement. Conclusion. A special study is required to identify the role of the locus rs527236194 of the MT-CYB gene in the occurrence of male infertility, as well as a possibility of using it as a biomarker of the disease." @default.
• W4387455538 created "2023-10-10" @default.
• W4387455538 creator A5029916489 @default.
• W4387455538 creator A5041697917 @default.
• W4387455538 creator A5046478226 @default.
• W4387455538 creator A5051713729 @default.
• W4387455538 creator A5052507570 @default.
• W4387455538 creator A5054930790 @default.
• W4387455538 creator A5069375106 @default.
• W4387455538 creator A5078575489 @default.
• W4387455538 creator A5093028381 @default.
• W4387455538 date "2023-03-17" @default.
• W4387455538 modified "2023-10-11" @default.
• W4387455538 title "Mutations in the mitochondrial cytochrome B (MT-CYB) gene in spermatozoa of patients from infertile couples" @default.
• W4387455538 doi "https://doi.org/10.25557/0031-2991.2023.01.21-27" @default.
• W4387455538 hasPublicationYear "2023" @default.
• W4387455538 type Work @default.
• W4387455538 citedByCount "0" @default.
• W4387455538 crossrefType "journal-article" @default.
• W4387455538 hasAuthorship W4387455538A5029916489 @default.
• W4387455538 hasAuthorship W4387455538A5041697917 @default.
• W4387455538 hasAuthorship W4387455538A5046478226 @default.
• W4387455538 hasAuthorship W4387455538A5051713729 @default.
• W4387455538 hasAuthorship W4387455538A5052507570 @default.
• W4387455538 hasAuthorship W4387455538A5054930790 @default.
• W4387455538 hasAuthorship W4387455538A5069375106 @default.
• W4387455538 hasAuthorship W4387455538A5078575489 @default.
• W4387455538 hasAuthorship W4387455538A5093028381 @default.
• W4387455538 hasBestOaLocation W43874555381 @default.
• W4387455538 hasConcept C104317684 @default.
• W4387455538 hasConcept C143660080 @default.
• W4387455538 hasConcept C148292235 @default.
• W4387455538 hasConcept C153911025 @default.
• W4387455538 hasConcept C181561989 @default.
• W4387455538 hasConcept C24586158 @default.
• W4387455538 hasConcept C2777338322 @default.
• W4387455538 hasConcept C2777688143 @default.
• W4387455538 hasConcept C2779234561 @default.
• W4387455538 hasConcept C49105822 @default.
• W4387455538 hasConcept C501734568 @default.
• W4387455538 hasConcept C54355233 @default.
• W4387455538 hasConcept C69218264 @default.
• W4387455538 hasConcept C76818968 @default.
• W4387455538 hasConcept C86803240 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C104317684 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C143660080 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C148292235 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C153911025 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C181561989 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C24586158 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C2777338322 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C2777688143 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C2779234561 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C49105822 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C501734568 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C54355233 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C69218264 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C76818968 @default.
• W4387455538 hasConceptScore W4387455538C86803240 @default.
• W4387455538 hasIssue "1" @default.
• W4387455538 hasLocation W43874555381 @default.
• W4387455538 hasOpenAccess W4387455538 @default.
• W4387455538 hasPrimaryLocation W43874555381 @default.
• W4387455538 hasRelatedWork W2007018668 @default.
• W4387455538 hasRelatedWork W2063558931 @default.
• W4387455538 hasRelatedWork W2106693760 @default.
• W4387455538 hasRelatedWork W2584679387 @default.
• W4387455538 hasRelatedWork W2980068720 @default.
• W4387455538 hasRelatedWork W3083663265 @default.
• W4387455538 hasRelatedWork W3101392036 @default.
• W4387455538 hasRelatedWork W4246271421 @default.
• W4387455538 hasRelatedWork W4307393631 @default.
• W4387455538 hasRelatedWork W4384626625 @default.
• W4387455538 hasVolume "67" @default.
• W4387455538 isParatext "false" @default.
• W4387455538 isRetracted "false" @default.
• W4387455538 workType "article" @default.