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• W4387472799 abstract "Newborn screening (NBS) is a highly successful secondary prevention program with the goal of preventing severe sequelae of congenital, mostly genetic, diseases by identifying them as early as possible, ideally in the pre-symptomatic period. Studies to date have shown the important achievements of NBS programs but also reveal a number of relevant weaknesses. These include the often incompletely understood natural history and phenotypic diversity of rare diseases as well as the inadequate ability to accurately predict individual disease severity at an early stage and thus the uncertainties in case definition, risk stratification, and treatment indication.In light of the rapid developments in high-throughput genetic technologies and the associated opportunities for substantial future expansion of NBS programs, it seems overdue to make structured long-term follow-up and the subsequent evaluation of the long-term health benefits mandatory for individuals with rare diseases identified through NBS. This article explains the importance of long-term follow-up for the evaluation and continuous optimization of the screening. Long-term clinical outcomes of people with inherited metabolic diseases identified by NBS are presented as examples.Das Neugeborenenscreening (NGS) ist ein hoch erfolgreiches Programm der Sekundärprävention mit dem Ziel, schwere Folgeschäden von angeborenen, meist genetisch bedingten Erkrankungen durch möglichst frühe präsymptomatische Identifizierung zu verhindern. Bisherige Studien zeigen wichtige Errungenschaften von NGS-Programmen, decken aber auch eine Reihe von relevanten Schwächen auf. Dazu gehören der zumeist unvollständig verstandene natürliche Verlauf und die phänotypische Vielfalt seltener Krankheiten sowie die unzureichende Möglichkeit einer präzisen, frühen Vorhersage des individuellen Krankheitsschweregrads und damit die Unsicherheiten bei der Falldefinition, der Risikostratifizierung und der Behandlungsindikation.Vor dem Hintergrund der rasanten Entwicklungen in den genetischen Hochdurchsatztechnologien und der damit verbundenen Möglichkeiten einer zukünftigen erheblichen Ausweitung der NGS-Programme erscheint es überfällig, die strukturierte Langzeitbeobachtung und die hierauf basierende Evaluation des langzeitlichen Gesundheitsnutzens für die im NGS identifizierten Menschen mit seltenen Krankheiten obligatorisch im NGS-Programm zu verankern. Der vorliegende Beitrag erläutert die Bedeutung der Langzeitbeobachtung für die Evaluation und die kontinuierliche Optimierung des NGS. Klinische Langzeitverläufe der im NGS identifizierten Menschen mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten werden beispielhaft dargestellt." @default.
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