FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4387500870> ?p ?o ?g. }

• W4387500870 endingPage "33" @default.
• W4387500870 startingPage "27" @default.
• W4387500870 abstract "В статье представлен клинический случай крайне редкой орфанной патологии почек – болезни Дента. Это редкая X-сцепленная рецессивная проксимальная тубулопатия, характеризующаяся низкомолекулярной (LMW) протеинурией, гиперкальциурией, нефролитиазом и медленно прогрессирующей почечной недостаточностью. Немногим более 15 лет назад в России диагноз болезнь Дента не диагностировали, и данную патологию часто описывали как нефротический синдром из-за высокой протеинурии. По немногочисленным данным литературы у 30 – 80% пациентов мужского пола наблюдается прогрессирование почечной недостаточности до терминальной стадии в возрасте 30 – 50 лет. Вопрос о наследственной патологии почек возникает в случае, если у ребенка отмечают мочевой синдром: повышенное содержание в моче альбумина, эритроцитов, лейкоцитов, цилиндрурии. Пациенты также могут иметь низкий рост, однако это более характерно для болезни Дента 2-го типа. Диагностика врожденных и наследственных заболеваний почек, когда они не сопровождаются костными или другими внешними симптомами, достаточно сложна. Кроме того, при поражении костной системы болезнь Дента часто путают с гипофосфатемическим рахитом. Для подтверждения диагноза болезни Дента необходимо молекулярно-генетическое исследование. Лечение в основном направлено на профилактику камнеобразования. Впервые болезнь Дента была описана C.E. Dent и M. Friedman в 1964 году. В большинстве случаев заболевание обусловлено мутациями гена СLCN5 (1 тип болезни Дента) и гена OCRL1 (2 тип болезни Дента). Из-за клинической гетерогенности данного заболевания эпидемиология неизвестна. По всему миру описано около 250 семей с данной патологией. Многие фенотипические варианты болезни Дента описываются как отдельная нозология, например, Х-сцепленный рецессивный нефролитиаз с почечной недостаточностью, Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит, семейная идиопатическая протеинурия с низкой массой (LMW) с гиперкальциурией в японской популяции. Ранняя диагностика болезни Дента проблематична, выявление низкомолекулярной протеинурии доступно не в любой лаборатории, а генетическую связь проследить оказывается не всегда возможно. Поэтому всегда должен настораживать факт длительного мочевого синдрома у детей, особенно сопровождающийся семейной предрасположенностью к почечной патологии." @default.
• W4387500870 created "2023-10-11" @default.
• W4387500870 creator A5028006315 @default.
• W4387500870 creator A5065350424 @default.
• W4387500870 creator A5093036813 @default.
• W4387500870 creator A5093036814 @default.
• W4387500870 date "2023-10-09" @default.
• W4387500870 modified "2023-10-12" @default.
• W4387500870 title "КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: БОЛЕЗНЬ ДЕНТА У РЕБЕНКА" @default.
• W4387500870 cites W2051745690 @default.
• W4387500870 cites W2090687699 @default.
• W4387500870 cites W2123383239 @default.
• W4387500870 cites W2156910529 @default.
• W4387500870 cites W2169669025 @default.
• W4387500870 cites W2785850327 @default.
• W4387500870 cites W4200124674 @default.
• W4387500870 cites W4238858349 @default.
• W4387500870 doi "https://doi.org/10.25587/svfu.2023.54.34.003" @default.
• W4387500870 hasPublicationYear "2023" @default.
• W4387500870 type Work @default.
• W4387500870 citedByCount "0" @default.
• W4387500870 crossrefType "journal-article" @default.
• W4387500870 hasAuthorship W4387500870A5028006315 @default.
• W4387500870 hasAuthorship W4387500870A5065350424 @default.
• W4387500870 hasAuthorship W4387500870A5093036813 @default.
• W4387500870 hasAuthorship W4387500870A5093036814 @default.
• W4387500870 hasBestOaLocation W43875008701 @default.
• W4387500870 hasConcept C185592680 @default.
• W4387500870 hasConceptScore W4387500870C185592680 @default.
• W4387500870 hasIssue "3" @default.
• W4387500870 hasLocation W43875008701 @default.
• W4387500870 hasOpenAccess W4387500870 @default.
• W4387500870 hasPrimaryLocation W43875008701 @default.
• W4387500870 hasRelatedWork W1531601525 @default.
• W4387500870 hasRelatedWork W2319480705 @default.
• W4387500870 hasRelatedWork W2384464875 @default.
• W4387500870 hasRelatedWork W2606230654 @default.
• W4387500870 hasRelatedWork W2607424097 @default.
• W4387500870 hasRelatedWork W2748952813 @default.
• W4387500870 hasRelatedWork W2899084033 @default.
• W4387500870 hasRelatedWork W2948807893 @default.
• W4387500870 hasRelatedWork W4387497383 @default.
• W4387500870 hasRelatedWork W2778153218 @default.
• W4387500870 isParatext "false" @default.
• W4387500870 isRetracted "false" @default.
• W4387500870 workType "article" @default.