FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4387599768> ?p ?o ?g. }

• W4387599768 abstract "The application of high-throughput sequencing methods for population-based genomic newborn screening offers numerous opportunities for improving population health. The use of genome-based sequencing technology holds potential to enable the diagnosis of virtually any genetic disorder at an early stage and offers great flexibility when it comes to selection and expansion of target diseases. National and international efforts are therefore being made to investigate the ethical, legal, social, psychological, and technical aspects of genomic newborn screening. In addition to the many opportunities, there are numerous challenges and questions that remain to be answered: When and how should legal guardians be informed about such screening? Which diseases should be screened for? How should incidental findings or identification of a genetic predisposition be dealt with? Should data be stored long term and if so, how can this be done securely? Provided there is an appropriate regulatory framework and a transparent consent process, genomic newborn screening has the potential to fundamentally change the way in which we screen for congenital diseases. However, there is still much to be done. To achieve understanding and acceptance of genomic newborn screening amongst all stakeholders and thus to maximize its benefits for the population, a public discourse on the possibilities and limitations of genomic newborn screening is of critical importance. This article aims to provide an overview of the innovative technical developments in the field of human genetics, describe national and international approaches, and discuss challenges and opportunities of genomic newborn screening development.Die Anwendung von Hochdurchsatz-Sequenziermethoden für ein populationsbasiertes genomisches Neugeborenenscreening (gNBS) bietet zahlreiche Chancen für die Verbesserung der Bevölkerungsgesundheit. Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose zahlreicher genetischer Erkrankungen bereits in einem frühen, präsymptomatischen Stadium zu stellen, und böte große Flexibilität bei der Auswahl und Erweiterung von Zielkrankheiten. National und international werden daher Anstrengungen unternommen, um die ethischen, rechtlichen, sozialen, psychologischen und technischen Aspekte des gNBS zu untersuchen. Neben den vielen Chancen existieren auch zahlreiche Herausforderungen und noch offene Fragen: Wann und wie sollten Erziehungsberechtigte über ein solches Screening informiert werden? Auf welche Krankheiten sollte gescreent werden? Wie soll mit Zufallsbefunden oder der Feststellung einer genetischen Veranlagung umgegangen werden? Sollen die Daten langfristig gespeichert werden und, wenn ja, wie kann dies sicher geschehen? Unter der Voraussetzung einer angemessenen Rechtsgrundlage und eines transparenten Einwilligungsprozesses hat das genomische Neugeborenenscreening das Potenzial, die Art und Weise, wie wir angeborene Krankheiten diagnostizieren, grundlegend zu verändern. Es gibt jedoch noch viel zu tun. Um ein gutes Verständnis und eine ausreichende Akzeptanz des gNBS bei allen Beteiligten zu erreichen und so den Nutzen für die Bevölkerung zu maximieren, ist ein öffentlicher Diskurs über die Möglichkeiten und Grenzen des gNBS von zentraler Bedeutung. Dieser Beitrag hat das Ziel, einen Überblick über die innovativen technischen Entwicklungen in der Humangenetik, nationale und internationale Forschungsansätze sowie über Chancen und Herausforderungen bei der Entwicklung eines genomischen Neugeborenenscreenings zu geben." @default.
• W4387599768 created "2023-10-14" @default.
• W4387599768 creator A5029048964 @default.
• W4387599768 creator A5073308226 @default.
• W4387599768 date "2023-10-13" @default.
• W4387599768 modified "2023-10-14" @default.
• W4387599768 title "Genomisches Neugeborenenscreening – Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen" @default.
• W4387599768 cites W1493277429 @default.
• W4387599768 cites W1564417183 @default.
• W4387599768 cites W1966936568 @default.
• W4387599768 cites W2051978340 @default.
• W4387599768 cites W2097903730 @default.
• W4387599768 cites W2106914804 @default.
• W4387599768 cites W2113649367 @default.
• W4387599768 cites W2121251640 @default.
• W4387599768 cites W2126466006 @default.
• W4387599768 cites W2127230663 @default.
• W4387599768 cites W2152745352 @default.
• W4387599768 cites W2161597118 @default.
• W4387599768 cites W2164406761 @default.
• W4387599768 cites W2168909179 @default.
• W4387599768 cites W2745201076 @default.
• W4387599768 cites W2800893837 @default.
• W4387599768 cites W2868826599 @default.
• W4387599768 cites W2889401411 @default.
• W4387599768 cites W2907335912 @default.
• W4387599768 cites W2907453142 @default.
• W4387599768 cites W2921414392 @default.
• W4387599768 cites W2964370334 @default.
• W4387599768 cites W2968499116 @default.
• W4387599768 cites W2989136701 @default.
• W4387599768 cites W3081256656 @default.
• W4387599768 cites W3088174141 @default.
• W4387599768 cites W3092545741 @default.
• W4387599768 cites W3134540784 @default.
• W4387599768 cites W3136246890 @default.
• W4387599768 cites W3137216793 @default.
• W4387599768 cites W3146491500 @default.
• W4387599768 cites W3162351393 @default.
• W4387599768 cites W3186963966 @default.
• W4387599768 cites W4220999759 @default.
• W4387599768 cites W4224937098 @default.
• W4387599768 cites W4229020895 @default.
• W4387599768 cites W4283011953 @default.
• W4387599768 cites W4287981765 @default.
• W4387599768 cites W4292951299 @default.
• W4387599768 cites W4304184038 @default.
• W4387599768 cites W49449397 @default.
• W4387599768 doi "https://doi.org/10.1007/s00103-023-03777-2" @default.
• W4387599768 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37831095" @default.
• W4387599768 hasPublicationYear "2023" @default.
• W4387599768 type Work @default.
• W4387599768 citedByCount "0" @default.
• W4387599768 crossrefType "journal-article" @default.
• W4387599768 hasAuthorship W4387599768A5029048964 @default.
• W4387599768 hasAuthorship W4387599768A5073308226 @default.
• W4387599768 hasBestOaLocation W43875997681 @default.
• W4387599768 hasConcept C104317684 @default.
• W4387599768 hasConcept C105795698 @default.
• W4387599768 hasConcept C111919701 @default.
• W4387599768 hasConcept C112930515 @default.
• W4387599768 hasConcept C116834253 @default.
• W4387599768 hasConcept C141231307 @default.
• W4387599768 hasConcept C142724271 @default.
• W4387599768 hasConcept C17744445 @default.
• W4387599768 hasConcept C204787440 @default.
• W4387599768 hasConcept C2522767166 @default.
• W4387599768 hasConcept C2776169613 @default.
• W4387599768 hasConcept C2780598303 @default.
• W4387599768 hasConcept C2908647359 @default.
• W4387599768 hasConcept C2992545694 @default.
• W4387599768 hasConcept C2994067223 @default.
• W4387599768 hasConcept C33923547 @default.
• W4387599768 hasConcept C41008148 @default.
• W4387599768 hasConcept C54355233 @default.
• W4387599768 hasConcept C59822182 @default.
• W4387599768 hasConcept C68122502 @default.
• W4387599768 hasConcept C70721500 @default.
• W4387599768 hasConcept C71924100 @default.
• W4387599768 hasConcept C86803240 @default.
• W4387599768 hasConcept C98045186 @default.
• W4387599768 hasConcept C99454951 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C104317684 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C105795698 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C111919701 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C112930515 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C116834253 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C141231307 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C142724271 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C17744445 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C204787440 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C2522767166 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C2776169613 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C2780598303 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C2908647359 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C2992545694 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C2994067223 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C33923547 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C41008148 @default.
• W4387599768 hasConceptScore W4387599768C54355233 @default.

• next