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- W51516670 abstract "Zur Lateralitätssequenz gehören außer dem partiellen oder kompletten Situs inversus auch die bilaterale Links- oder Rechtsseitigkeit, die sich anstelle der physiologischen Körperasymmetrie herausbilden kann. Diese Form wird auch Situs ambiguus genannt und geht bei bilateraler Linksseitigkeit mit Polysplenie und bei bilateraler Rechtsseitigkeit mit Asplenie oder hypoplastischer Milz einher. Letztere Form ist typischerweise durch schwere Entwicklungsstörungen des Herzens charakterisiert. Bei Verknüpfungen des Situs ambiguus mit Herzfehlbildungen wird vom Ivemark-Syndrom, synonym dem Polyaspleniesyndrom, gesprochen. In unserer Arbeit beschreiben wir eine Familie, in der beide Formen der Lateralitätssequenz vorkommen. Beim älteren Bruder wurde ein Situs inversus totalis diagnostiziert, der jüngere Bruder litt an einem mit Polysplenie assoziierten Ivemark-Syndrom und verstarb im Alter von 11 Tagen. Die Kopplung dieser beiden Formen ist sehr selten. Eine intrauterine Diagnostik mit molekulargenetischen Methoden ist bisher nicht möglich. Die fetale Echokardiographie in der 18.–20. Schwangerschaftswoche ist die bisher einzige diagnostische Möglichkeit zur frühzeitigen Erkennung." @default.
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