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- W53864080 abstract "Die ursprungliche Auffassung der Muskeldystrophien als ausschlieslich primare Muskelerkrankungen wurde in den letzten Dekaden revidiert. Pathogenetisch wird vielmehr ein generalisierter Membrandefekt angenommen, dessen Folgen sich in verschiedenen Zellarten manifestiert (Mollman et al. 1980). Eine Reihe von Muskeldystrophien und anderen Myopathien geht mit einer angeborenen mentalen Retardierung einher. Ein Teil der Muskeldystrophien mit Hirnveranderungen wird aufgrund neuer Erkenntnisse uber die pathogenetischen Mechanismen als mitochondriale Enzephalomyopathien den Storungen der Atmungskette zugeordnet (s.S.45). Die Klassifikation der Muskeldystrophien ist rein phanotypisch und z. T. verwirrend (Fenichel 1988). In diesem Abschnitt werden Syndrome abgehandelt, bei denen neuropathologische Befunde im ZNS vorliegen oder aufgrund der Symptomatologie erwartet werden konnten." @default.
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