Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W57721000> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 25 of
25
with 100 items per page.
- W57721000 abstract "De nombreux genes impliques dans la deficience intellectuelle (DI) restent encore a decouvrir. Une des voies permettant l'identification de ces nouveaux genes est la caracterisation de micro-rearrangements chromosomiques chez des patients atteints de DI. L'hybridation genomique comparative sur microreseau permet de detecter des desequilibres genomiques de tres petite taille touchant un ou quelques genes. Les consequences moleculaires de ces microdeletions ou microduplications sont differentes en fonction de la position du gene par rapport a leurs bornes. Nous avons ainsi montre l'implication du gene MBD5 dans le syndrome microdeletionnel 2q23.1 et la DI grâce a la caracterisation de trois deletions partielles, une duplication partielle et la premiere mutation non sens decrite dans ce gene. Nous avons egalement decrit chez des patients avec DI severe un nouveau syndrome associe aux deletions de la region 4q21 et deux genes candidats : PRKG2 et RASGEF1B. Ce syndrome est associe a un phenotype clinique reconnaissable, marque surtout par un retard de croissance majeur et un retard psychomoteur severe predominant sur le langage. Par ailleurs nous avons etudie chez des garcons avec DI, deux duplications situees en Xq24q25 affectant le gene GRIA3. La premiere touche partiellement le gene, la seconde est situe en amont du gene et est responsable d'un effet de position. Pour finir nous avons etudie une famille consanguine dans laquelle segrege une duplication 8p22 touchant partiellement le gene TUSC3 implique dans la DI de transmission autosomique recessive" @default.
- W57721000 created "2016-06-24" @default.
- W57721000 creator A5041876349 @default.
- W57721000 date "2012-12-12" @default.
- W57721000 modified "2023-09-27" @default.
- W57721000 title "Micro-réarrangements chromosomiques et déficience intellectuelle : identification de nouveaux gènes et caractérisation des conséquences moléculaires de ces micro-réarrangements sur les gènes cibles" @default.
- W57721000 hasPublicationYear "2012" @default.
- W57721000 type Work @default.
- W57721000 sameAs 57721000 @default.
- W57721000 citedByCount "0" @default.
- W57721000 crossrefType "dissertation" @default.
- W57721000 hasAuthorship W57721000A5041876349 @default.
- W57721000 hasConcept C153911025 @default.
- W57721000 hasConcept C54355233 @default.
- W57721000 hasConcept C86803240 @default.
- W57721000 hasConceptScore W57721000C153911025 @default.
- W57721000 hasConceptScore W57721000C54355233 @default.
- W57721000 hasConceptScore W57721000C86803240 @default.
- W57721000 hasLocation W577210001 @default.
- W57721000 hasOpenAccess W57721000 @default.
- W57721000 hasPrimaryLocation W577210001 @default.
- W57721000 isParatext "false" @default.
- W57721000 isRetracted "false" @default.
- W57721000 magId "57721000" @default.
- W57721000 workType "dissertation" @default.