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W60211025 abstract "Die Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) beschreiben eine schnell wachsende Gruppe von multisystemischen Erberkrankungen, die durch Mutationen in fur die Biosynthese von Glykoproteinen benotigten Genen verursacht werden. Hier wird der molekulare Defekt eines neuen Typs von CDG mit einem ungewohnlichen klinischen Phenotyp beschrieben. Die Erkrankung ist auf die Aktivitatserniedrigung des humanen Orthologs zur ALG2-Mannosyltransferase der Hefe zuruckzufuhren, die fur die Ubertragung von Mannoseresten auf Man1GlcNAc2-PP-Dolichyl auf der cytosolischen Seite des Endoplasmatischen Retikulums wahrend fruher Schritte der Glykoproteinbiosynthese verantwortlich ist.Die Patientin prasentierte sich bei der Geburt unauffallig, entwickelte aber in der Neonatalphase eine multisystemische Erkrankung mit mentaler Retardierung, Myelinisierungsdefekten, Krampfanfalle, Iriskolobom, Hepatomegaly und Koagulationstorungen. Die Isoelektrische Fokussierung des Serumtransferrins zeichnete sich durch einen partiellen Verlust kompletter N-Glykanseitenketten aus, welcher auch bei dem am haufigsten auftretenden CDG-Typ (CDG-Ia) beobachtet wird. Die Analyse der ALG2-Mannosyltransferaseaktivitat in Hautfibroblasten der Patientin zeigte einen starken Aktivitatsverlust, der zur Akkumulation von Man1GlcNAc2-PP-Dolichyl und Man2GlcNAc2-PP-Dolichyl fuhrte.Bei der genetischen Untersuchung der alg2-Mannosyltransferase-cDNA wurde eine Deletionsmutation identifiziert, die zu einem vorzeitigen Translationsstop und dem Verlust der terminalen 45 Aminosaurereste fuhrte. Die Patientin war auf mRNA-Ebene homozygot fur diese Mutation und heterozygot auf genomischer DNA-Ebene, was moglicherweise durch die Instabilitat des paternalen Allels verursacht wurde. Durch retrovirale Genkomplementation mit der alg2-Wildtyp-cDNA in den Hautfibroblasten der Patientin konnte die Aktivitat der Mannosyltransferase normalisiert werden." @default.
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