FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W618344225> ?p ?o ?g. }

• W618344225 abstract "En aquesta tesi s’ha realitzat una aproximacio terapeutica per a la malaltia de Gaucher, basada en xaperones farmacologiques. La malaltia de Gaucher es una malaltia d’acumul lisosomic d'herencia autosomica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA, o en alguns pocs casos, per mutacions en el gen PSAP. El gen GBA codifica la hidrolasa lisosomica glucocerebrosidasa i el gen PSAP codifica la proteina activadora de l'enzim anterior, la Saposina C. Fins al moment s'han descrit mes de 300 mutacions en el gen GBA causants de la malaltia de Gaucher, que han permes desenvolupar un diagnostic molecular de la malaltia, i unes poques en el gen PSAP. Aquestes mutacions produeixen una deficiencia en alguna d'aquestes dues proteines, la glucocerebrosidasa o la Saposina C, que estan implicades en la via de degradacio dels glicoesfingolipids. La manca d’una bona correlacio genotip-fenotip fa que els estudis d’expressio puguin aprofundir en el coneixement sobre la fisiopatologia de la malaltia de Gaucher. En aquest treball presentem els estudis cel•lulars que han permes expressar els al•lels mutats en cel•lules COS aixi com establir l’origen de l’al•lel doble D409H;H255Q. A mes a mes, hem confirmat l’efecte negatiu acumulatiu d’aquestes dues mutacions a nivell d’activitat enzimatica, gracies a l’expressio heterologa dels al•lels unics i doble mutant. Una de les terapies que actualment s'esta utlitzant en la malaltia de Gaucher es la terapia de reduccio de substrat com a complement o alternativa a la terapia de reemplacament enzimatic. En els darrers anys, una nova estrategia terapeutica basada en l’us de xaperones farmacologiques ha aparegut. Aquesta nova aproximacio es basa en la hipotesi que les xaperones farmacologiques impedeixen que els enzims amb mutacions que impedeixen el bon plegament podien estabilitzar-se i arribar a seu desti, el lisosoma. Els dos objectius principals han estat: 1. L’expressio in vitro, mitjancant cel•lules COS-7, de diversos al•lels mutats del gen GBA i la caracteritzacio de les proteines GBA mutades. 2. Assajar l’efecte dels iminosucres (NN-DNJ i NB-DNJ), aminociclitols i dels seus derivats com a possibles xaperones farmacologiques sobre les proteinesmutades, tant en cel•lules COS-7 transfectades amb cDNAs mutats com en fibroblasts de pacients. Els resultats s’han presentat en els articles seguents: 1. Homozygosity for the double D409H+H255Q allele in type II Gaucher disease Autors: Helen Michelakakis, Marina Moraitou, Evagelia Dimitriou, Rau?l Santamaria, Gessami Sanchez, Laura Gort, Amparo Chabas, Daniel Grinberg, Maria Dassopoulou, Spyros Fotopoulos, Lluisa Vilageliu. Publicacio: Journal of Inherited and Metabolic Diseases (2006) 29:591 2. Haplotype Analysis Suggests a Single Balkan Origin for the Gaucher Disease [D409H;H255Q] Double Mutant Allele Autors: Rau?l Santamaria, Helen Michelakakis, Marina Moraitou, Evangelia Dimitriou, Silvia Dominissini, Serena Grossi, Gessami Sanchez-Olle, Amparo Chabas, Maria Gabriela Pittis, Mirella Filocamo, Lluisa Vilageliu, Daniel Grinberg Publicacio: HUMAN MUTATION Mutation in Brief #1010, 29:E58-E67, 2008 3. Promising results of the chaperone effect caused by imino sugars and aminocyclitol derivatives on mutant glucocerebrosidases causing Gaucher disease. Autors: Gessami Sanchez-Olle, Joana Duque, Meritxell Egido-Gabas, Josefina Casas, Montserrat Lluch, Amparo Chabas, Daniel Grinberg, Lluisa Vilageliu Publicacio: Blood Cells, Molecules, and Diseases 42 (2009) 159–166 4. Chaperone effects caused by new aminocyclitol derivatives on mutant glucocerebrosidases causing Gaucher disease. Autors: Lucia Diaz, Gessami Sanchez-Olle, Josefina Casas, Daniel Grinberg, Antonio Delgado and Lluisa Vilageliu Publicacio: In press. Les dades recents presentades fan pensar que les xaperones farmacologiques podrien arribar a ser un tractament tant per les formes no neuronopatiques com per a les neuronopatiques de la malaltia de Gaucher." @default.
• W618344225 created "2016-06-24" @default.
• W618344225 creator A5022979327 @default.
• W618344225 date "2011-10-07" @default.
• W618344225 modified "2023-09-23" @default.
• W618344225 title "Aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher basada en xaperones" @default.
• W618344225 cites W1483242733 @default.
• W618344225 cites W1483358522 @default.
• W618344225 cites W1484728533 @default.
• W618344225 cites W1487712681 @default.
• W618344225 cites W1504567796 @default.
• W618344225 cites W1509817272 @default.
• W618344225 cites W1517097867 @default.
• W618344225 cites W1525577371 @default.
• W618344225 cites W1527172969 @default.
• W618344225 cites W1533651529 @default.
• W618344225 cites W1540698875 @default.
• W618344225 cites W1562425110 @default.
• W618344225 cites W1569746061 @default.
• W618344225 cites W1579829228 @default.
• W618344225 cites W1589161423 @default.
• W618344225 cites W1590783856 @default.
• W618344225 cites W1597854169 @default.
• W618344225 cites W1603695485 @default.
• W618344225 cites W1606180605 @default.
• W618344225 cites W1655422738 @default.
• W618344225 cites W167673557 @default.
• W618344225 cites W1750561846 @default.
• W618344225 cites W1758125525 @default.
• W618344225 cites W176492470 @default.
• W618344225 cites W1775749144 @default.
• W618344225 cites W1786920819 @default.
• W618344225 cites W1820870565 @default.
• W618344225 cites W1864876032 @default.
• W618344225 cites W1907299583 @default.
• W618344225 cites W1916491745 @default.
• W618344225 cites W19225464 @default.
• W618344225 cites W1963973974 @default.
• W618344225 cites W1964113539 @default.
• W618344225 cites W1965269417 @default.
• W618344225 cites W1965629935 @default.
• W618344225 cites W1965705234 @default.
• W618344225 cites W1965831290 @default.
• W618344225 cites W1966452335 @default.
• W618344225 cites W1966613997 @default.
• W618344225 cites W1966777051 @default.
• W618344225 cites W1967950972 @default.
• W618344225 cites W1968362921 @default.
• W618344225 cites W1968758382 @default.
• W618344225 cites W1969592388 @default.
• W618344225 cites W1972261063 @default.
• W618344225 cites W1972292414 @default.
• W618344225 cites W1974000284 @default.
• W618344225 cites W1975596553 @default.
• W618344225 cites W1976961775 @default.
• W618344225 cites W1976985395 @default.
• W618344225 cites W1977189852 @default.
• W618344225 cites W1977644244 @default.
• W618344225 cites W1978317308 @default.
• W618344225 cites W1979395048 @default.
• W618344225 cites W1981284599 @default.
• W618344225 cites W1982344924 @default.
• W618344225 cites W1982537903 @default.
• W618344225 cites W1982869943 @default.
• W618344225 cites W1983019146 @default.
• W618344225 cites W1983571376 @default.
• W618344225 cites W1984881474 @default.
• W618344225 cites W1988142389 @default.
• W618344225 cites W1988253322 @default.
• W618344225 cites W1989746014 @default.
• W618344225 cites W1990115856 @default.
• W618344225 cites W1991019141 @default.
• W618344225 cites W1991435307 @default.
• W618344225 cites W1991764527 @default.
• W618344225 cites W1991890638 @default.
• W618344225 cites W1991968375 @default.
• W618344225 cites W1992014969 @default.
• W618344225 cites W1992296503 @default.
• W618344225 cites W1992895747 @default.
• W618344225 cites W1993685088 @default.
• W618344225 cites W1994828324 @default.
• W618344225 cites W1995229058 @default.
• W618344225 cites W1997349248 @default.
• W618344225 cites W1999909698 @default.
• W618344225 cites W2000125278 @default.
• W618344225 cites W2000953906 @default.
• W618344225 cites W2001520296 @default.
• W618344225 cites W2001910743 @default.
• W618344225 cites W2003545173 @default.
• W618344225 cites W2006797283 @default.
• W618344225 cites W2007348345 @default.
• W618344225 cites W2007674185 @default.
• W618344225 cites W2010595044 @default.
• W618344225 cites W2011709758 @default.
• W618344225 cites W2014533744 @default.
• W618344225 cites W2015126957 @default.
• W618344225 cites W2015309952 @default.
• W618344225 cites W2015330448 @default.
• W618344225 cites W2015693172 @default.
• W618344225 cites W2019563960 @default.

• next