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- W619911193 abstract "Les heterotopies nodulaires periventriculaires (HNP) correspondent aux malformations cerebrales les plus frequemment decouvertes a l'âge adulte. Survenant au cours de la migration, elles consistent en l'apparition de nodules de neurones ectopiques positionnes le long de la paroi des ventricules lateraux. Sur le plan clinique, les HNP associent une epilepsie et/ou un retard mental. Les mutations dans le gene FLNA (Xq28) representent la cause majeure des HNP. Une forme recessive rare d'HNP liee a des mutations du gene ARFGEF2 (20q13) et des rearrangements chromosomiques identifies chez des patients presentant une HNP ont egalement ete rapportes. Alors que le lien entre les HNP associees a des mutations du gene FLNA et leurs manifestations cliniques a ete clairement etabli, les mecanismes physiopathologiques sous-jacents restent a ce jour inconnus. Deux lignees de souris knockout pour FlnA ont ete developpees mais aucune de ces deux lignees n'a developpe d'HNP. Nous avons donc choisi de creer un nouveau modele, chez le rat, par inactivation in utero du gene FlnA en utilisant la technique de l'ARN interference (RNAi). Par cette approche, nous avons reproduit avec succes un phenotype d'HNP chez le rat comparable a celui observe chez les patients. Sur ce modele, nous avons montre que l'HNP est associee a une desorganisation de la glie radiaire et a une incapacite des progeniteurs neuronaux de progresser dans le cycle cellulaire. En accord avec ces observations, une desorganisation de la glie radiaire a ete egalement observee dans des cerveaux post-mortem de deux patientes presentant une HNP associee a une mutation de FLNA." @default.
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