Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W654317592> ?p ?o ?g. }
- W654317592 abstract "Per aprofundir en les causes genetiques de l’anemia de Fanconi (FA) i la susceptibilitat al cancer de mama (BrCa), aixi com en els mecanismes moleculars de reparacio del dany al DNA per part de la via de senyalitzacio FA/BrCa, s’ha dut a terme un cribatge massiu d’interaccions proteina-proteina per 34 components involucrats en aquesta via. Aquest estudi ha identificat 25 noves interaccions d’alta fiabilitat, la majoria de les quals estan involucrades en la regulacio del cicle cel•lular o la resposta al dany al DNA. Algunes d’aquestes interaccions han estat validades mitjancant estudis de co-immunoprecipitacio endogena i sobreexpressio en cel•lules de mamifer. En aquesta tesi doctoral hem caracteritzat la nova interaccio entre FANCN/PALB2 i MORF4L1/MRG15. S’han realitzat estudis bioquimics i funcionals amb la finalitat de caracteritzar-la tan molecularment com funcionalment en cel•lules d’humans, de ratoli i Caenorhabditis elegans. Els resultats obtinguts ens permeten dibuixar un possible modul funcional entre BRCA2, PALB2, RAD51 i RPA1 que suggereixen una implicacio de MRG15 en la reparacio dels trencaments de doble cadena (DSB) en el DNA. Els nostres resultats no mostren alteracions patogeniques de MORF4L1/MRG15 en els pacients FA amb mutacio desconeguda. Pel que fa a l’estudi de dos variants genetiques comunes en el locus MORF4L1, tampoc s’observa una associacio significativa amb el risc a cancer de mama entre els portadors de mutacio BRCA1 i BRCA2; tot i que s’observa una tendencia entre els portadors de mutacions BRCA2. Es per aquest motiu, que sera necessari un analisi amb series de portadors mes grans." @default.
- W654317592 created "2016-06-24" @default.
- W654317592 creator A5032167684 @default.
- W654317592 date "2012-03-16" @default.
- W654317592 modified "2023-09-23" @default.
- W654317592 title "Cap a un model complet de la xarxa molecular alterada en l’anèmia de Fanconi i el càncer de mama" @default.
- W654317592 cites W121553317 @default.
- W654317592 cites W1496836853 @default.
- W654317592 cites W1499500424 @default.
- W654317592 cites W1512321076 @default.
- W654317592 cites W1523531555 @default.
- W654317592 cites W1594730027 @default.
- W654317592 cites W1595797072 @default.
- W654317592 cites W1624574179 @default.
- W654317592 cites W1785779992 @default.
- W654317592 cites W1791996532 @default.
- W654317592 cites W1798230167 @default.
- W654317592 cites W1829463615 @default.
- W654317592 cites W1876809419 @default.
- W654317592 cites W1895656080 @default.
- W654317592 cites W1949298472 @default.
- W654317592 cites W1965531809 @default.
- W654317592 cites W1965607924 @default.
- W654317592 cites W1965889558 @default.
- W654317592 cites W1966175418 @default.
- W654317592 cites W1968676497 @default.
- W654317592 cites W1969513645 @default.
- W654317592 cites W1969771018 @default.
- W654317592 cites W1969817641 @default.
- W654317592 cites W1969823090 @default.
- W654317592 cites W1970445060 @default.
- W654317592 cites W1970556787 @default.
- W654317592 cites W1971040886 @default.
- W654317592 cites W1972710550 @default.
- W654317592 cites W1972988800 @default.
- W654317592 cites W1973813521 @default.
- W654317592 cites W1974132209 @default.
- W654317592 cites W1974508933 @default.
- W654317592 cites W1977186059 @default.
- W654317592 cites W1977923363 @default.
- W654317592 cites W1978282378 @default.
- W654317592 cites W1978631361 @default.
- W654317592 cites W1979052528 @default.
- W654317592 cites W1979324654 @default.
- W654317592 cites W1979392487 @default.
- W654317592 cites W1980745735 @default.
- W654317592 cites W1982019987 @default.
- W654317592 cites W1983467866 @default.
- W654317592 cites W1984919526 @default.
- W654317592 cites W1988876917 @default.
- W654317592 cites W1988922095 @default.
- W654317592 cites W1991494214 @default.
- W654317592 cites W1991591616 @default.
- W654317592 cites W1991841649 @default.
- W654317592 cites W1994664175 @default.
- W654317592 cites W1994803330 @default.
- W654317592 cites W1995016401 @default.
- W654317592 cites W1995625759 @default.
- W654317592 cites W1997098580 @default.
- W654317592 cites W1997680273 @default.
- W654317592 cites W2000067413 @default.
- W654317592 cites W2000912535 @default.
- W654317592 cites W2002150942 @default.
- W654317592 cites W2002497339 @default.
- W654317592 cites W2002555966 @default.
- W654317592 cites W2003435734 @default.
- W654317592 cites W2004125597 @default.
- W654317592 cites W2005567329 @default.
- W654317592 cites W2006268714 @default.
- W654317592 cites W2006423274 @default.
- W654317592 cites W2006837755 @default.
- W654317592 cites W2007839682 @default.
- W654317592 cites W2007988428 @default.
- W654317592 cites W2008398476 @default.
- W654317592 cites W2010216792 @default.
- W654317592 cites W2010365793 @default.
- W654317592 cites W2010378709 @default.
- W654317592 cites W2010444982 @default.
- W654317592 cites W2010465993 @default.
- W654317592 cites W2010970476 @default.
- W654317592 cites W2011881129 @default.
- W654317592 cites W2012718299 @default.
- W654317592 cites W2013986889 @default.
- W654317592 cites W2015398055 @default.
- W654317592 cites W2016341210 @default.
- W654317592 cites W2023455695 @default.
- W654317592 cites W2024073282 @default.
- W654317592 cites W2024172421 @default.
- W654317592 cites W2025370752 @default.
- W654317592 cites W2028285902 @default.
- W654317592 cites W2029160559 @default.
- W654317592 cites W2029164849 @default.
- W654317592 cites W2029304297 @default.
- W654317592 cites W2029472708 @default.
- W654317592 cites W2030093162 @default.
- W654317592 cites W2030351219 @default.
- W654317592 cites W2030776726 @default.
- W654317592 cites W2031772624 @default.
- W654317592 cites W2033271892 @default.
- W654317592 cites W2033589738 @default.