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- W658591504 abstract "Plusieurs maladies autosomales dominantes et recessives ont une incidence tres elevee au Saguenay lac-Saint-Jean, region situee dans le nord-est de la province du Quebec (Canada). Cette these presente le resume des travaux de recherche en demographie genetique realises depuis sept ans dans cette region afin de mieux comprendre la problematique genetique de sa population. La complementarite entre demographies (historique) et genetique de population permet d'expliquer la presence, la frequence et la diffusion des maladies hereditaires dans la population canadienne-francaise. L'utilisation des resultats de biologie moleculaire apporte une dimension nouvelle a ces etudes. Les mouvements migratoires, la consanguinite, l'apparentement, l'endogamie et la distribution geographique et les consequences demographiques (fecondite, mortalite) des maladies hereditaires retiennent tout particulierement notre attention. Un modele de diffusion des maladies hereditaires au slsj elabore a partir des analyses demographiques et genetiques est presente." @default.
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