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- W747888940 abstract "ARSACS est une maladie neurodegenerative autosomique recessive caracterisee par une ataxie cerebelleuse, une paraplegie spastique et une polyneuropathie sensitivo-motrice demyelinisante. Le gene SACS, responsable de la maladie, a ete identifie en 2000. Depuis, de nombreux cas ont ete decrits dans le monde entier. Le gene SACS code pour la sacsine, dont la fonction reste inconnue malgre l’identification de nombreux domaines proteiques et surtout la description recente d’un role dans la physiologie mitochondriale. Les objectifs de ma these etaient d’identifier des mutations dans SACS au sein d’une large cohorte de patients atteints d’ataxie grâce a plusieurs collaborations puis d’etudier leurs effets au niveau du compartiment mitochondrial en utilisant essentiellement des cellules de malades. Nous avons pu identifier 2 variants de SACS dans 10% des cas analyses recrutes via le reseau international SPATAX. Nous avons parallelement confirme les mutations de SACS identifiees par sequencage haut-debit chez 5 autres patients via le PHRC ATAXIC et analyse un dernier cas porteur d’une deletion complete de SACS decouverte par CGH-array pangenomique. Des cultures primaires de fibroblastes ont ete obtenues chez 11 patients pour l’analyse fonctionnelle. Une alteration de la morphologie des mitochondries a ete observee chez tous les patients sauf un. Ces anomalies du reseau mitochondrial semblent tres utiles pour cheminer vers le diagnostic d’ARSACS qui peut s’averer complexe dans les situations non exceptionnelles ou les resultats moleculaires sont delicats a interpreter (mutations faux-sens). Nous proposons une definition graduelle d’ARSACS reposant sur des criteres cliniques, genetiques et cellulaires integrant ces anomalies du reseau. Enfin, nous avons debute l’exploration des mecanismes impliques dans cette alteration de la dynamique du reseau mitochondrial. Nos resultats preliminaires font evoquer une action potentielle de la sacsine au niveau du renouvellement des mitochondries." @default.
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