Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W750908051> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 51 of
51
with 100 items per page.
- W750908051 endingPage "305" @default.
- W750908051 startingPage "301" @default.
- W750908051 abstract "目的建立应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应（Real—time PCR，RT—PCR）检测parkin基因外显子重排突变的技术平台，应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征（autosomal recessive early—onset parkinsonism，AREP）家系进行parkin基因外显子重排突变分析。方法应用SYBR Green I RT—PCR技术对32个中国AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析。结果14个家系先证者存在parkin基因外显子重排突变，其中3个为纯合缺失突变、3个为复杂杂合缺失突变和8个杂合缺失突变，未发现外显子重复突变，突变主要累及第2～4号外显子。结论建立了应用SYBR Green IRT-PCR技术检测parkin基因外显子重排突变的基因检测平台；中国AREP家系的parkin基因外显子重排突变频率为43．8％，与国外报道相似。" @default.
- W750908051 created "2016-06-24" @default.
- W750908051 creator A5002213587 @default.
- W750908051 creator A5036092354 @default.
- W750908051 creator A5036917102 @default.
- W750908051 creator A5051398197 @default.
- W750908051 creator A5056049341 @default.
- W750908051 creator A5058772567 @default.
- W750908051 creator A5062157019 @default.
- W750908051 creator A5076854236 @default.
- W750908051 creator A5082405099 @default.
- W750908051 creator A5084714968 @default.
- W750908051 date "2009-01-01" @default.
- W750908051 modified "2023-09-23" @default.
- W750908051 title "应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的parkin基因外显子重排突变" @default.
- W750908051 hasPublicationYear "2009" @default.
- W750908051 type Work @default.
- W750908051 sameAs 750908051 @default.
- W750908051 citedByCount "0" @default.
- W750908051 crossrefType "journal-article" @default.
- W750908051 hasAuthorship W750908051A5002213587 @default.
- W750908051 hasAuthorship W750908051A5036092354 @default.
- W750908051 hasAuthorship W750908051A5036917102 @default.
- W750908051 hasAuthorship W750908051A5051398197 @default.
- W750908051 hasAuthorship W750908051A5056049341 @default.
- W750908051 hasAuthorship W750908051A5058772567 @default.
- W750908051 hasAuthorship W750908051A5062157019 @default.
- W750908051 hasAuthorship W750908051A5076854236 @default.
- W750908051 hasAuthorship W750908051A5082405099 @default.
- W750908051 hasAuthorship W750908051A5084714968 @default.
- W750908051 hasConcept C142724271 @default.
- W750908051 hasConcept C2777668072 @default.
- W750908051 hasConcept C2779134260 @default.
- W750908051 hasConcept C2779734285 @default.
- W750908051 hasConcept C71924100 @default.
- W750908051 hasConceptScore W750908051C142724271 @default.
- W750908051 hasConceptScore W750908051C2777668072 @default.
- W750908051 hasConceptScore W750908051C2779134260 @default.
- W750908051 hasConceptScore W750908051C2779734285 @default.
- W750908051 hasConceptScore W750908051C71924100 @default.
- W750908051 hasIssue "5" @default.
- W750908051 hasLocation W7509080511 @default.
- W750908051 hasOpenAccess W750908051 @default.
- W750908051 hasPrimaryLocation W7509080511 @default.
- W750908051 hasVolume "42" @default.
- W750908051 isParatext "false" @default.
- W750908051 isRetracted "false" @default.
- W750908051 magId "750908051" @default.
- W750908051 workType "article" @default.