Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W756438268> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 56 of
56
with 100 items per page.
- W756438268 endingPage "85" @default.
- W756438268 startingPage "85" @default.
- W756438268 abstract "Tangier disease is een erg zeldzame, autosomale, dominante aandoening veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor de ABCA1-transporter, de cholesterolpomp van cellen. De ziekte dankt zijn naam aan het eiland waar de eerste twee patiënten in 1961 zijn beschreven door Fredrickson en medewerkers, te weten Tangier Island in Chesapeake Bay, Virginia, gelegen tegenover Washington DC. De ABCA1-pomp zorgt voor de efflux van onveresterd cholesterol en fosfolipiden uit de cel, die dan worden gebonden aan apoA-I, waardoor pre-bèta-HDL ontstaat, de voorloper van het rijpe HDL (door verestering van cholesterol met vetzuren onder invloed van het enzym LCAT neemt HDL zijn bolvormige structuur aan). Patiënten met Tangier disease hebben een extreem laag tot afwezig HDL-cholesterol en apoA-I in het plasma. De aandoening leidt tot ophoping van cholesterolesters in het reticulo-endotheliale systeem, met als gevolg onder andere hepatosplenomegalie en sterk vergrote, oranjekleurige tonsillen. Perifere neuropathie kan ook voorkomen. Tangier disease is geassocieerd met prematuur atherosclerotisch vaatlijden, zoals evident bij deze patiënt, ofschoon meestal niet zo sterk als op grond van de sterk verlaagde HDL-cholesterol zou worden verwacht. Dit wordt mogelijk verklaard door het feit dat patiënten met Tangier disease ook een laag LDL-cholesterol hebben. Heterozygote carriers van ABCA1-mutaties hebben een HDL-cholesterolconcentratie tussen 0,4 en 0,8 mmol/l en hebben ook verhoogde kans op hart-vaatziekte." @default.
- W756438268 created "2016-06-24" @default.
- W756438268 creator A5001305262 @default.
- W756438268 creator A5062651514 @default.
- W756438268 date "2012-01-01" @default.
- W756438268 modified "2023-10-16" @default.
- W756438268 title "Casus 21 – Antwoord" @default.
- W756438268 cites W2129745115 @default.
- W756438268 cites W4230493707 @default.
- W756438268 doi "https://doi.org/10.1007/978-90-313-9159-2_61" @default.
- W756438268 hasPublicationYear "2012" @default.
- W756438268 type Work @default.
- W756438268 sameAs 756438268 @default.
- W756438268 citedByCount "0" @default.
- W756438268 crossrefType "book-chapter" @default.
- W756438268 hasAuthorship W756438268A5001305262 @default.
- W756438268 hasAuthorship W756438268A5062651514 @default.
- W756438268 hasConcept C104317684 @default.
- W756438268 hasConcept C138885662 @default.
- W756438268 hasConcept C149011108 @default.
- W756438268 hasConcept C185592680 @default.
- W756438268 hasConcept C27206212 @default.
- W756438268 hasConcept C2777704780 @default.
- W756438268 hasConcept C2779982054 @default.
- W756438268 hasConcept C29456083 @default.
- W756438268 hasConcept C55493867 @default.
- W756438268 hasConcept C71924100 @default.
- W756438268 hasConceptScore W756438268C104317684 @default.
- W756438268 hasConceptScore W756438268C138885662 @default.
- W756438268 hasConceptScore W756438268C149011108 @default.
- W756438268 hasConceptScore W756438268C185592680 @default.
- W756438268 hasConceptScore W756438268C27206212 @default.
- W756438268 hasConceptScore W756438268C2777704780 @default.
- W756438268 hasConceptScore W756438268C2779982054 @default.
- W756438268 hasConceptScore W756438268C29456083 @default.
- W756438268 hasConceptScore W756438268C55493867 @default.
- W756438268 hasConceptScore W756438268C71924100 @default.
- W756438268 hasLocation W7564382681 @default.
- W756438268 hasOpenAccess W756438268 @default.
- W756438268 hasPrimaryLocation W7564382681 @default.
- W756438268 hasRelatedWork W1527903683 @default.
- W756438268 hasRelatedWork W1562275602 @default.
- W756438268 hasRelatedWork W1967414918 @default.
- W756438268 hasRelatedWork W1985409611 @default.
- W756438268 hasRelatedWork W1996211676 @default.
- W756438268 hasRelatedWork W2031450730 @default.
- W756438268 hasRelatedWork W2046797281 @default.
- W756438268 hasRelatedWork W2129171978 @default.
- W756438268 hasRelatedWork W2332525086 @default.
- W756438268 hasRelatedWork W2418001821 @default.
- W756438268 isParatext "false" @default.
- W756438268 isRetracted "false" @default.
- W756438268 magId "756438268" @default.
- W756438268 workType "book-chapter" @default.