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- W78314891 abstract "Vorgestellt wird ein Kind mit den typischen Symptomen eines Cat-eye-Syndroms jedoch ohne das namengebende Leitsymptom der Katzenaugen. Eine Chromosomenanalyse (47,XX- + mar de novo) ergab den Nachweis eines Markerchromosoms. Durch In-situ-Hybridisierung konnte nachgewiesen werden, daß es sich bei dem vorliegenden Markerchromosom um Material vom Chromosom 22 handelt. Das Vollbild des charakteristischen Cat-eye-Symptomen-Komplexes findet sich nur in der Minderzahl der in der Literatur erwähnten Fälle, jedoch gibt es bislang nur 2 Einzelbeobachtungen ohne Augenveränderungen. Als Erklärung für die große Variabilität des Phänotyps sind unterschiedliche Größen des vorhandenen Markerchromosoms und asymmetrische Bruchpunkte auf dem langen Arm des Chromosoms 22 denkbar. Nach neueren Untersuchungen ist die Variabilität des Phänotyps allerdings nicht mit der Größe des Markers korreliert." @default.
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