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• W783788359 abstract "Fanconi-Anamie (FA) ist eine genetisch und phanotypisch sehr heterogene autosomal und x-chromosomal rezessive Erkrankung. Sie wird klinisch charakterisiert durch die Trias aus kongenitalen Fehlbildungen, einem chronisch progredientem Versagen der Hamatopoese und einer erhohten Inzidenz von Malignomen. Auf zellularer Ebene ist die FA durch eine erhohte spontane Chromosomenbruchigkeit sowie eine Hypersensitivitat gegenuber DNA-quervernetzende Reagenzien charakterisiert. Bei der FA existieren mindestens 13 verschiedene Komplementationsgruppen (FA-A, -B, -C, -D1, -D2, -E, -F, -G, -I, -J, -L, -M, -nonJ), von denen bisher 11 Gene (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1/BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCJ, FANCL, FANCM) identifiziert wurden. Zellbiologische und biochemische Untersuchungen zeigen, dass diese FA-Proteine bei der Reparatur von DNA-Doppelstrangbruchen miteinander verschiedene Funktionskomplexe bilden, daneben aber auch mit anderen Schlusselproteinen wie ATM, BRCA1 oder Rad51 direkt interagieren. Diese Arbeit hatte zwei unterschiedliche Schwerpunkte. Einerseits wurden neu diagnostizierte Patienten retroviral typisiert, d.h. es wurde versucht, sie durch Uberexpression des jeweiligen FA-Gens einer der bereits bekannten Komplementationsgruppen zuzuordnen. Bei zwei von 12 untersuchten Patienten konnte die klinische Verdachtsdiagnose FA auf zellularer Ebene nicht bestatigt werden. Die anderen 10 Patienten verteilten sich uberwiegend auf die beiden Komplementationsgruppen FA-A und FA-D2, wobei der Subtyp FA-D2 deutlich uberreprasentiert war. Hier konnte die zurzeit einzige bekannte lebende Patientin der Gruppe FA-L identifiziert werden. Diese Patientin verfugte uber ein beginnendes Mosaik in der Hamatopoese vor Transplantation und fiel klinisch durch einen sehr ausgepragten Phanotyp mit Kleinwuchs auf und entwickelte Mundhohlenkrebs schon mit 13 Jahren. Das zweite Ziel dieser Untersuchung war, Kandidatengene fur FA anhand der noch nicht klassifizierten Patienten zu untersuchen. Die gewahlten Kandidatengene sind alle DNA-Reparaturgene, die in der homologen Rekombination involviert sind und zum Teil in Knock-out-Mausen eine Uberempfindlichkeit gegenuber Mitomycin C zeigen. Nach der Klonierung dieser Kandidatengene in retrovirale Vektoren wurden primare Fibroblasten von Patienten mit Defekten in unbekannten Genen damit transduziert. Im Folgenden wurden sie analog zum Subtypisierungsprotokoll mit der DNA-quervernetzenden Substanz MMC behandelt und ihr Zellzyklusverhalten in der Durchflusszytometrie analysiert. Keines der hier untersuchten Gene konnte die FA-Zellen komplementieren, d.h. den durch die Behandlung mit MMC induzierten G2/MArrest aufheben. Somit wurde der Nachweis gefuhrt, dass es sich bei keinem der hier untersuchten Kandidatengene in den untersuchten FA-Zellen um ein Fanconi-Anamie-Gen handelt." @default.
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