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- W788732476 abstract "La decouverte du defaut moleculaire en cause dans les maladies rares est une etape importante en vue d'un traitement specifique ainsi que d'un meilleur diagnostic, ce qui permet de reduire le delai diagnostique, de mieux connaitre l'histoire naturelle de la maladie, et ainsi d'ameliorer les traitements symptomatiques et la prevention secondaire. Les genes de plus de 1500 maladies rares monogeniques restent a decouvrir. Beaucoup de maladies rares qui frappent les enfants de parents en bonne sante correspondent a des maladies genetiques recessives autosomiques. Certaines paraissent extremement rares mais, une fois le gene identifie dans une famille princeps, beaucoup d'autres cas s'averent dus a des defauts du meme gene. Les patients que nous etudions sont issus de familles consanguines comptant souvent de nombreux sujets atteints. Une seule famille de ce type peut permettre l'identification du gene par cartographie d'homozygotie et clonage positionnel.Nous avons recrute dans ce travail des cas familiaux ou sporadiques de six maladies autosomiques recessives rares de gene inconnu. La strategie de cartographie par homozygotie nous a permis de mettre en evidence de nouveaux loci morbides dans quatre de ces maladies (epilepsie myoclonique progressive EPM3 ; syndrome marfanoide avec microspherophakie ; atrophie optique isolee ; et syndrome de microcephalie et diabete precoce) ou de reduire la taille de loci deja connus (microcephalies primaires MCPH2 et MCPH4 ; et syndrome de Harboyan CDPD1). Nous avons pu caracteriser de nouvelles mutations dans les genes deja connus ASPM (microcephalie primaire MCPH5) et SLC4A11 (syndrome de Harboyan) et correler celles-ci aux donnees cliniques. Enfin nous avons identifie les genes KCTD7 et LTBP2 comme responsables respectivement des maladies EPM3 et syndrome marfanoide avec microspherophakie, en y decouvrant des mutations chez les malades." @default.
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