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- W853850075 abstract "葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺乏症是中国南方人群中一种常见的遗传病之一 ,与药物性溶血、感染性溶血及新生儿高胆红素血症等有密切的关系。引起Ｇ6ＰＤ缺乏症的主要原因是Ｇ6ＰＤ基因点突变[1] 。现已发现引起中国人Ｇ6ＰＤ缺乏症的突变主要是 1376Ｇ→Ｔ、1388Ｇ→Ａ、95Ａ→Ｇ、392Ｇ→Ｔ、5 92Ｃ→Ｔ及 10 2 4Ｃ→Ｔ等六种突变[2 5] 。以往检测这些已知的突变 ,主要用错配扩增酶切法、等位基因寡核苷酸探针杂交等方法[2 5] 。最近 ,杜传书等[6] 报道用突变特异性扩增系统(ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ ,ＡＲＭＳ)" @default.
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