FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W859568217> ?p ?o ?g. }

• W859568217 endingPage "147" @default.
• W859568217 startingPage "144" @default.
• W859568217 abstract "Unlike other congenital fatty acid oxidation defects, short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA (SCHAD, HADH) deficiency is characterised by hypoglycemia with hyperinsulinism in the neonatal or infancy periods. The long-term and detailed clinical progression of the disease is largely unknown with almost 40 patients reported and only a few patients described clinically. We present clinical and laboratory findings together with the long-term clinical course of a case with a deep intronic HADH splicing mutation (c.636+471G>T) causing neonatal-onset hyperinsulinemic hypoglycemia with mild progression." @default.
• W859568217 created "2016-06-24" @default.
• W859568217 creator A5000322092 @default.
• W859568217 creator A5019195988 @default.
• W859568217 creator A5024520248 @default.
• W859568217 creator A5040516713 @default.
• W859568217 creator A5046874152 @default.
• W859568217 creator A5061421435 @default.
• W859568217 creator A5084653587 @default.
• W859568217 date "2015-06-05" @default.
• W859568217 modified "2023-10-02" @default.
• W859568217 title "A Deep Intronic HADH Splicing Mutation (c.636+471G>T) in a Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia Case: Long Term Clinical Course" @default.
• W859568217 cites W1581623713 @default.
• W859568217 cites W1971212817 @default.
• W859568217 cites W2063247572 @default.
• W859568217 cites W2067674453 @default.
• W859568217 cites W2078019686 @default.
• W859568217 cites W2082368169 @default.
• W859568217 cites W2095316856 @default.
• W859568217 cites W2102863780 @default.
• W859568217 cites W2111189973 @default.
• W859568217 cites W2127534389 @default.
• W859568217 cites W2130924845 @default.
• W859568217 cites W2131874671 @default.
• W859568217 cites W2139474218 @default.
• W859568217 cites W2141905411 @default.
• W859568217 cites W2162206731 @default.
• W859568217 cites W4210446089 @default.
• W859568217 cites W4232678345 @default.
• W859568217 doi "https://doi.org/10.4274/jcrpe.1963" @default.
• W859568217 hasPubMedCentralId "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/4563187" @default.
• W859568217 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26316438" @default.
• W859568217 hasPublicationYear "2015" @default.
• W859568217 type Work @default.
• W859568217 sameAs 859568217 @default.
• W859568217 citedByCount "13" @default.
• W859568217 countsByYear W8595682172015 @default.
• W859568217 countsByYear W8595682172016 @default.
• W859568217 countsByYear W8595682172018 @default.
• W859568217 countsByYear W8595682172019 @default.
• W859568217 countsByYear W8595682172020 @default.
• W859568217 countsByYear W8595682172021 @default.
• W859568217 countsByYear W8595682172022 @default.
• W859568217 crossrefType "journal-article" @default.
• W859568217 hasAuthorship W859568217A5000322092 @default.
• W859568217 hasAuthorship W859568217A5019195988 @default.
• W859568217 hasAuthorship W859568217A5024520248 @default.
• W859568217 hasAuthorship W859568217A5040516713 @default.
• W859568217 hasAuthorship W859568217A5046874152 @default.
• W859568217 hasAuthorship W859568217A5061421435 @default.
• W859568217 hasAuthorship W859568217A5084653587 @default.
• W859568217 hasBestOaLocation W8595682171 @default.
• W859568217 hasConcept C104317684 @default.
• W859568217 hasConcept C126322002 @default.
• W859568217 hasConcept C134018914 @default.
• W859568217 hasConcept C187212893 @default.
• W859568217 hasConcept C2775858560 @default.
• W859568217 hasConcept C2777368190 @default.
• W859568217 hasConcept C2777391703 @default.
• W859568217 hasConcept C2777643638 @default.
• W859568217 hasConcept C2779306644 @default.
• W859568217 hasConcept C2780668416 @default.
• W859568217 hasConcept C2780988686 @default.
• W859568217 hasConcept C501734568 @default.
• W859568217 hasConcept C54355233 @default.
• W859568217 hasConcept C54458228 @default.
• W859568217 hasConcept C67705224 @default.
• W859568217 hasConcept C71924100 @default.
• W859568217 hasConcept C86803240 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C104317684 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C126322002 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C134018914 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C187212893 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C2775858560 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C2777368190 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C2777391703 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C2777643638 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C2779306644 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C2780668416 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C2780988686 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C501734568 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C54355233 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C54458228 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C67705224 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C71924100 @default.
• W859568217 hasConceptScore W859568217C86803240 @default.
• W859568217 hasIssue "2" @default.
• W859568217 hasLocation W8595682171 @default.
• W859568217 hasLocation W8595682172 @default.
• W859568217 hasLocation W8595682173 @default.
• W859568217 hasLocation W8595682174 @default.
• W859568217 hasLocation W8595682175 @default.
• W859568217 hasOpenAccess W859568217 @default.
• W859568217 hasPrimaryLocation W8595682171 @default.
• W859568217 hasRelatedWork W1431662074 @default.
• W859568217 hasRelatedWork W1993464873 @default.
• W859568217 hasRelatedWork W2052848743 @default.
• W859568217 hasRelatedWork W2076523697 @default.

• next