Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W88141971> ?p ?o ?g. }
- W88141971 abstract "Estudios recientes han permitido estimar que aproximadamente un 5% del genoma consiste en duplicaciones segmentarias (DS), secuencias de entre 1-100 kb con un nivel de similitud de mas del 95% (Eichler, 2001). Las regiones flanqueadas por duplicaciones segmentarias son susceptibles de sufrir reordenamientos mediante recombinacion homologa no alelica y se ha hipotetizado que estas regiones representan puntos calientes de inestabilidad genomica propensos a variacion en numero de copia (CNVs). Esta variacion estructural (deleciones, duplicaciones e inversiones) representa una fuerza mutacional infravalorada en la contribucion a las enfermedades geneticas, y en particular en los loci susceptibles a retraso mental. La aparicion de nuevas tecnologias como los arrays de CGH o el MLPA permiten el analisis de alta resolucion para la identificacion de alteraciones geneticas y variaciones en numero de copia a nivel de todo el genoma. La aplicacion de estas tecnologias ha permitido, recientemente, establecer la implicacion de microdeleciones y microduplicaciones en diversas enfermedades geneticas, como por ejemplo el retraso mental (RM). Las tecnicas convencionales (cariotipo, FISH, CGH o PCR) de las que disponemos actualmente para el estudio de enfermedades geneticas como el retraso mental no son los suficientemente sensibles para la deteccion de reordenamientos submicroscopicos. Disponiendo de la tecnologia y el material adecuado, es posible la caracterizacion molecular nuevas variantes geonomicas en retraso mental. Debido a la gran cantidad de casos de RM en los que se desconoce su etiologia, el objetivo principal de esta tesis ha sido la caracterizacion de variantes genomicas responsables de RM aplicando nuevas tecnologias: aCGH del cromosoma X y MLPA. El MLPA se basa en la deteccion simultanea del numero de copias de una secuencia especifica mediante la hibridacion genomica del DNA con una mezcla de sondas especificas. La cantidad relativa del producto amplificado se correlaciona con el numero de copias de la secuencia diana de esa sonda. Por otro lado, los arrays de CGH permiten detectar reordenamientos cromosomicos desequilibrados de <1 Mb. Con el uso de clones genomicos distribuidos de forma que cubran la totalidad del cromosoma X se puede generar un array especifico que permitira obtener un cariotipo molecular de este cromosoma a nivel de 100kb, lo que permitira detectar microdeleciones, microduplicaciones e inversiones del cromosoma X. Esta parte del proyecto que incluye tanto el diseno, la construccion y validacion del array como la hibridacion de las muestras se realiza de forma coordinada con el Centro de Regulacion de Barcelona (CRG).Para este estudio se seleccionaron pacientes procedentes de familias con herencia compatible con un RM ligado al cromosoma X. Estas familias procedian del Departamento de Bioquimica y Genetica Molecular del Hospital Clinico de Barcelona y del grupo GIRMOGEN (Grupo Investigacion Retraso Mental de Origen Genetico). A todos ellos se les habia realizado previamente un cariotipo, se habia descartado la expansion del triplete CGG el gen FMR1, responsable del Sindrome del X fragil y no se habian detectado reordenamientos subtelomericos. Gracias a la aplicacion de estas tecnologias hemos identificado y caracterizacion de nuevas variantes genomicas implicadas en RM (11,5%). La deteccion de reordenamientos cripticos en pacientes afectos de estas enfermedades nos ha permitido establecer una correlacion genotipo/fentipo e identificar nuevos genes y mecanismos implicados en el desarrollo del RM." @default.
- W88141971 created "2016-06-24" @default.
- W88141971 creator A5007081975 @default.
- W88141971 date "2008-03-28" @default.
- W88141971 modified "2023-09-24" @default.
- W88141971 title "Caracterización de variantes genómicas. Aplicación de nuevas tecnologías al estudio del retraso mental." @default.
- W88141971 cites W1496017988 @default.
- W88141971 cites W151067209 @default.
- W88141971 cites W1517532080 @default.
- W88141971 cites W1531335569 @default.
- W88141971 cites W1548084460 @default.
- W88141971 cites W1557744663 @default.
- W88141971 cites W1563991125 @default.
- W88141971 cites W1827165992 @default.
- W88141971 cites W1915701605 @default.
- W88141971 cites W1964159332 @default.
- W88141971 cites W1968046362 @default.
- W88141971 cites W1968257833 @default.
- W88141971 cites W1969325302 @default.
- W88141971 cites W1969342132 @default.
- W88141971 cites W1969688574 @default.
- W88141971 cites W1970980262 @default.
- W88141971 cites W1971002207 @default.
- W88141971 cites W1976274498 @default.
- W88141971 cites W1977005785 @default.
- W88141971 cites W1980976241 @default.
- W88141971 cites W1981395373 @default.
- W88141971 cites W1982121383 @default.
- W88141971 cites W1984878190 @default.
- W88141971 cites W1985467296 @default.
- W88141971 cites W1986885179 @default.
- W88141971 cites W1989215764 @default.
- W88141971 cites W1992752077 @default.
- W88141971 cites W1994678797 @default.
- W88141971 cites W1994770179 @default.
- W88141971 cites W2000971189 @default.
- W88141971 cites W2002079712 @default.
- W88141971 cites W2002343886 @default.
- W88141971 cites W2002760096 @default.
- W88141971 cites W2002969945 @default.
- W88141971 cites W2004583463 @default.
- W88141971 cites W2006455155 @default.
- W88141971 cites W2010541063 @default.
- W88141971 cites W2010882280 @default.
- W88141971 cites W2012222895 @default.
- W88141971 cites W2013221974 @default.
- W88141971 cites W2014024536 @default.
- W88141971 cites W2016425872 @default.
- W88141971 cites W2024746554 @default.
- W88141971 cites W2025457180 @default.
- W88141971 cites W2026402282 @default.
- W88141971 cites W2030446659 @default.
- W88141971 cites W2030710966 @default.
- W88141971 cites W2031032822 @default.
- W88141971 cites W2038944731 @default.
- W88141971 cites W2040995502 @default.
- W88141971 cites W2047480394 @default.
- W88141971 cites W2047970216 @default.
- W88141971 cites W2053383702 @default.
- W88141971 cites W2056783345 @default.
- W88141971 cites W2059173951 @default.
- W88141971 cites W2060441112 @default.
- W88141971 cites W2061895982 @default.
- W88141971 cites W2064224560 @default.
- W88141971 cites W2065325054 @default.
- W88141971 cites W2068892991 @default.
- W88141971 cites W2069644796 @default.
- W88141971 cites W2073667684 @default.
- W88141971 cites W2074988791 @default.
- W88141971 cites W2078027998 @default.
- W88141971 cites W2078280669 @default.
- W88141971 cites W2079592620 @default.
- W88141971 cites W2080064173 @default.
- W88141971 cites W2080292758 @default.
- W88141971 cites W2081524299 @default.
- W88141971 cites W2082308440 @default.
- W88141971 cites W2085936836 @default.
- W88141971 cites W2093621392 @default.
- W88141971 cites W2094416405 @default.
- W88141971 cites W2101235595 @default.
- W88141971 cites W2101446132 @default.
- W88141971 cites W2101613259 @default.
- W88141971 cites W2101833157 @default.
- W88141971 cites W2102941013 @default.
- W88141971 cites W2104097622 @default.
- W88141971 cites W2105280248 @default.
- W88141971 cites W2105815383 @default.
- W88141971 cites W2106559752 @default.
- W88141971 cites W2108637300 @default.
- W88141971 cites W2109554750 @default.
- W88141971 cites W2111453238 @default.
- W88141971 cites W2112675245 @default.
- W88141971 cites W2112763242 @default.
- W88141971 cites W2113926943 @default.
- W88141971 cites W2114322342 @default.
- W88141971 cites W2114377387 @default.
- W88141971 cites W2116753165 @default.
- W88141971 cites W2119017402 @default.
- W88141971 cites W2119911634 @default.
- W88141971 cites W2124873881 @default.