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- W883326744 abstract "La maladie de Lafora (ML) est une epilepsie myoclonique progressive, se traduisant cliniquement par l'association de crises epileptiques, de myoclonies et d'une demence. Cinq cas de ML sont etudies dans ce travail. Il s'agit de trois filles et de deux garcons, chez qui le debut de la maladie s'est fait entre 15 et 25 ans. Tous les patients ont ete hospitalises, ont beneficie d'une etude electroencephalographique et ont ete biopsies. L'anatomopathologie a permis d'objectiver les corps de Lafora dans tous les cas. Les resultats obtenus sont compares a ceux de la litterature. Ils leurs sont similaires, tant sur le plan clinique, electrique que diagnostique, mettant surtout l'accent sur les difficultes diagnostiques que l'on peut rencontrer a l'examen anatomo-pathologique, et qui doivent pousser a repeter dans certains cas les biopsies, voire a realiser des biopsies plus invasives. Sur le plan evolutif, 4 de nos patients ont eu une evolution similaire a celle rapportee dans la litterature. Par contre, le 4 e cas est atypique par son âge de debut et la lenteur de son evolution sur 18 ans. Le traitement de la ML reste a l'heure actuelle purement symptomatique, ce qui montre toute l'importance de l'enquete familiale et du conseil genetique." @default.
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