FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W88834190> ?p ?o ?g. }

• W88834190 abstract "L?objectiu principal d?aquesta tesis doctoral ha estat estudiar la utilitat de tres biomarcadors relacionats amb el metabolisme de la dopamina (acid homovanil?lic, pterines i piridoxal fosfat) com a eines pel diagnostic i la investigacio de malalties neurologiques en la infancia. La tesis ha estat estructurada en tres objectius o treballs. En el primer treball, es va avaluar la utilitat l?acid homovanil?lic, el metabolit principal i mes estable de la via dopaminergica. El seu us com a biomarcador en el liquid cefaloraquidi (LCR) ens ha permes diagnosticar varis errors congenits del metabolisme en els ultims anys. No obstant aixo, la necessitat d?aquest estudi va originar-se pel fet que hi ha molts pacients amb simptomatologia de deficiencia dopaminergica que romanen sense un diagnostic definitiu confirmat. La descripcio d?aquests pacients des d?un punt de vista bioquimic, buscant associacions amb les caracteristiques cliniques, radiologiques i electrofisiologiques ens ha permes millorar el coneixement cientific respecte aquest marcador bioquimic en l?ambit neuropediatric. Seguint en l?avaluacio del metabolisme de la dopamina, cal remarcar el paper essencial que tenen els cofactors tetrahidrobiopterina i vitamina B6 en el metabolisme dopaminergic. Les alteracions quantitatives d?aquests cofactors tambe poden provocar deficiencies en la via dopaminergica i, per tant, tambe tenen un important valor a la hora d?estudiar aquests pacients. D?altra banda, s?ha demostrat el paper que te la neopterina (metabolit de la tetrahidrobiopterina) com a marcador bioquimic en LCR en el diagnostic de processos immuno-inflamatoris del sistema nervios central. D?aqui neix el plantejament del segon treball, la finalitat del qual es estudiar les pterines (neopterina i biopterina) com a eina d?ajut en pacients neurologics sense un diagnostic confirmat pero que presenten alteracions en el valor de pterines en LCR. Alteracions que poden estar associades a malalties genetiques d?aquest cofactor o be causades per processos immuno-inflamatoris. Finalment l?ultim treball es basa en la utilitat de quantificar els valors del cofactor que participa en l?ultim pas de la sintesi dopaminergica, el piridoxal fosfat (la forma activa de la vitamina B6). Les seves deficiencies poden provocar trastorns marcats de la sintesis de dopamina, pero tambe d?altres metabolits, com aminoacids o GABA. Clinicament, aquests pacients presenten greus alteracions neurologiques sent l?epilepsia refractaria als anticonvulsivants habituals, la simptomatologia mes frequent. La necessitat d?aquest treball esdeve en que hi ha varis pacients que presenten deficiencies de piridoxal fosfat els quals han respos favorablement a suplements de vitamina B6. Els diferents estudis que s?han presentat en aquesta tesi s?han realitzat en pacients procedents del Hospital Sant Joan de Deu, pero tambe d?altres hospitals internacionals, com de Portugal, Argentina, Grecia, Turquia, India, entre altres. La col?laboracio amb altres serveis del nostre hospital ha donat un component traslacional als tres treballs presentats en aquesta tesi, que inclouen dades cliniques, bioquimiques i moleculars, aportant un aspecte mes holistic i tenint una aplicacio practica i valuosa per l?estudi de pacients amb malalties neuropediatriques greus." @default.
• W88834190 created "2016-06-24" @default.
• W88834190 creator A5026908353 @default.
• W88834190 date "2014-05-13" @default.
• W88834190 modified "2023-09-26" @default.
• W88834190 title "Biomarcadors del metabolisme de la dopamina en alteracions neurològiques en la infància" @default.
• W88834190 cites W128151115 @default.
• W88834190 cites W1529819251 @default.
• W88834190 cites W1549213315 @default.
• W88834190 cites W1601102429 @default.
• W88834190 cites W167265143 @default.
• W88834190 cites W1880607371 @default.
• W88834190 cites W1975409684 @default.
• W88834190 cites W1977253880 @default.
• W88834190 cites W1977352841 @default.
• W88834190 cites W1979932909 @default.
• W88834190 cites W1980975994 @default.
• W88834190 cites W1985349715 @default.
• W88834190 cites W1994383969 @default.
• W88834190 cites W1999299319 @default.
• W88834190 cites W1999978620 @default.
• W88834190 cites W2004681444 @default.
• W88834190 cites W2011983240 @default.
• W88834190 cites W2014320246 @default.
• W88834190 cites W2016555247 @default.
• W88834190 cites W2020567207 @default.
• W88834190 cites W2021451730 @default.
• W88834190 cites W2028729255 @default.
• W88834190 cites W2053257600 @default.
• W88834190 cites W2060703516 @default.
• W88834190 cites W2073380334 @default.
• W88834190 cites W2074202394 @default.
• W88834190 cites W2074255328 @default.
• W88834190 cites W2074491126 @default.
• W88834190 cites W2074820473 @default.
• W88834190 cites W2083490989 @default.
• W88834190 cites W2089614214 @default.
• W88834190 cites W2089832675 @default.
• W88834190 cites W2094851720 @default.
• W88834190 cites W2095865673 @default.
• W88834190 cites W2104669843 @default.
• W88834190 cites W2109599361 @default.
• W88834190 cites W2112699153 @default.
• W88834190 cites W2118200665 @default.
• W88834190 cites W2137412560 @default.
• W88834190 cites W2139792545 @default.
• W88834190 cites W2159373693 @default.
• W88834190 cites W2160650930 @default.
• W88834190 cites W2165233139 @default.
• W88834190 cites W2165296396 @default.
• W88834190 cites W2167318780 @default.
• W88834190 cites W2168748231 @default.
• W88834190 cites W2289247164 @default.
• W88834190 cites W2407105155 @default.
• W88834190 cites W2778097043 @default.
• W88834190 hasPublicationYear "2014" @default.
• W88834190 type Work @default.
• W88834190 sameAs 88834190 @default.
• W88834190 citedByCount "0" @default.
• W88834190 crossrefType "dissertation" @default.
• W88834190 hasAuthorship W88834190A5026908353 @default.
• W88834190 hasConcept C138885662 @default.
• W88834190 hasConcept C15708023 @default.
• W88834190 hasConceptScore W88834190C138885662 @default.
• W88834190 hasConceptScore W88834190C15708023 @default.
• W88834190 hasLocation W888341901 @default.
• W88834190 hasOpenAccess W88834190 @default.
• W88834190 hasPrimaryLocation W888341901 @default.
• W88834190 isParatext "false" @default.
• W88834190 isRetracted "false" @default.
• W88834190 magId "88834190" @default.
• W88834190 workType "dissertation" @default.