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- W888391710 abstract "Resume Des mutations dans certains genes codant pour les elements du complexe telomerase ont ete decrites dans les formes familiales de fibrose. Le premier objectif de cette etude etait de determiner la prevalence des mutations de TERT et TERC dans trois types de situations evocatrices de cause monogenique de fibrose pulmonaire : les formes familiales de fibrose (definies par la presence d'au moins un apparente atteint au premier ou au deuxieme degre), les fibroses pulmonaires dans un contexte de telomeropathie (definies par la presence d'au moins deux criteres parmi : presence d'une pneumopathie interstitielle diffuse (PID), d'une anomalie hepatique, hematologique ou d'une atteinte cutanee) et chez les patients presentant une PID idiopathique sporadique de survenue precoce (" @default.
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