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- W90893590 abstract "Bis heute wurden mehr als 3900 durch ein Gen hervorgerufene Storungen der menschlichen Gesundheit beschrieben. Individuell betrachtet sind diese Storungen selten, insgesamt betreffen sie aber mehr als 1% der Bevolkerung. Fur die genetische Beratung besitzen sie dreifache Bedeutung: Erstens ist es wichtig, eine betroffene Familie, ungeachtet der Seltenheit des Merkmals, korrekt zu beraten. Zweitens konnen Verwechselungen dieser seltenen, hoch riskanten Krankheiten mit haufigeren und mit geringerem Risiko behafteten Ursachen von Krankheiten wie Krebserkrankungen, ischamische Herzkrankheit, Diabetes mellitus und Epilepsie vorkommen. Diese und andere heterogene (d.h. durch verschiedene mogliche Ursachen bewirkte) Erkrankungen des Erwachsenenlebens werden hinsichtlich ihrer genetischen Aspekte in Kapitel 16 abgehandelt. Drittens konnen Storungen verschiedener einzelner Gene untereinander sehr ahnliche Phanotypen erzeugen (Genetische Heterogenitat). Genetisch heterogene Erkrankungen konnen bei gleichem Krankheitsbild in verschiedenen betroffenen Familien verschiedene Vererbungsmodi aufweisen. Dies kann bei der Beratung zu Problemen fuhren. Manchmal ist es unmoglich, bei einer Familie eine Entscheidung zwischen zwei oder mehr Erbgangen zu fallen, dann wird ein »kombiniertes Risiko« errechnet." @default.
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