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- W918601371 abstract "目的探讨过氧化氢酶（catalase，CAT）基因外显子区第9外显子的同义突变位点389C〉T（rs769217）多态性在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究。方法以中国重庆地区汉族无血缘关系的健康志愿者225例，噪声接触者427例作为研究对象。噪音接触者根据接触噪声后是否出现噪音性听力丧失（noise．inducedhearingloss，NIHL）又分为非耳聋组，即NIHL（-）组（n=303）和耳聋组，即NIHL（＋）组（n=124）。采用上海天昊公司的专利技术iMLDRTM分型技术，分别检测各组CAT基因389C〉T多态位点的基因型，并比较组问基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果在研究人群中检测到CAT基因389C〉T多态位点的3种基因型CC、CT和TT，2组人群的T等位基因频率均为0．46，C等位基因频率为0．54，健康对照组和噪音接触组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P〉0．05）。健康对照组与噪音接触组、健康对照组与NIHL（-）组间CAT基因389C〉T多态位点的3种基因型（CC、CT和TT）和等位基因（C、T）频率分布均无显性差异（P〉0．05）；但健康对照组与NIHL（＋）组及NIHL（-）组与NIHL（＋）组间3种基因型（CC、CT和1-r）和等位基因（C、T）频率分布均有显著性差异（P〈0．05），且显性模型分析中即TT＋CC vs CC均有显著性差异（P〈0．05）。结论389C〉T位点（rs769217）与重庆汉族人群中NIHL遗传易感性有关联，在重庆汉族人群中可作为噪音性耳聋易感性的生物标志。" @default.
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