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- W925304210 abstract "目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）方法的敏感性和可靠性，以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）的基因诊断方法。方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后，用DNA纯化试剂盒进行纯化。用MS-MLPA试剂盒Me028对临床诊断的2例PWS和4例AS患儿进行基因检测分析。扩增的PCR产物用测序仪ABI310进行基因型分析，最终所得数据用GeneMarkeT软件进行分析。MS-MLPA的检测结果用甲基化特异性聚合酶链反应进行验证。结果4例As中3例源于母源染色体15q11-q13缺失，1例源于父源染色体15q11-q13单亲二倍体或印记中心缺陷；2例PWS中1例源于父源染色体15q11～q13缺失，1例尚不能明确原因。结论MS-MLPA是一种简单、高效、准确、可靠的基因检测方法。" @default.
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